Σύνδρομο Apera

Συν-συγγραφέας: Lacy Windham, MD Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή και αποτελεί σοβαρό κίνδυνο για το μωρό κατά τη γέννηση. Λόγω γενετικής μετάλλαξης, τα άκρα των ασθενών μπορεί να μην αναπτυχθούν σωστά. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα δυσάρεστα συμπτώματα, για παράδειγμα, ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, αργή ανάπτυξη

Το σύνδρομο Apera (Acrocephalosyndactyly) είναι μια ανωμαλία της ανάπτυξης του δέρματος και του σκελετού, που χαρακτηρίζεται από ασύμμετρη υπερβολική σύντηξη των δακτύλων («dactia»), της κεφαλής («cranio») ​​και των χεριών («acro»). Συν.: ακροκρανιο-δυσπλασία, ακροτοπία, ακροκεπιομικροδυσπλασία. Στα παιδιά παρατηρείται συχνότερα αμφοτερόπλευρη ακροενοφθαλμία, διάμεση και αμφοτερόπλευρη υποπλασία της άνω γνάθου, συνδακτυλία των χεριών ή των ποδιών. Η ανάπτυξη του συνδρόμου συνήθως οδηγεί σε αναπηρία, σοβαρή

Σύνδρομο Apera

Το σύνδρομο Apera είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ανάπτυξης των δομών του προσώπου και του εγκεφάλου, καθώς και των άκρων. Η ανάπτυξή του σχετίζεται με ελαττώματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό και την ανάπτυξη αυτών των οργάνων. Διαγιγνώσκεται σε νεογέννητα, λιγότερο συχνά σε βρέφη και εφήβους. Συχνά προκαλεί αναπηρία και περιορισμούς στη ζωή του ασθενούς. Η θεραπεία συνήθως στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βοήθεια στην κοινωνική προσαρμογή.

**Αιτιολογία και παθογένεια**

Το σύνδρομο Apert ή ακροκεφαλοβραχυκεφαλοβροχυσυνδακτυλίτιδα είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με πολλές σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες στο κεφάλι, τον αυχένα και τα άκρα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR3 και PIK3CA. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη και ανάπτυξη πολλών ιστών, συμπεριλαμβανομένων των νευρικών κυττάρων, των μυών και των ανθρώπινων οστών. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρά αναπτυξιακά ελαττώματα, τα οποία με τη σειρά τους μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες ανωμαλίες στο ανθρώπινο σώμα, όπως εγκεφαλικές ασθένειες, απουσία ορισμένων δομών του προσώπου και ελαττώματα στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών.

Καθώς τα άτομα με σύνδρομο Apert μεγαλώνουν, μπορεί να εμφανίσουν πονοκεφάλους, μυϊκή αδυναμία και κακό συντονισμό. Τα χέρια και τα πόδια τους μπορεί να είναι ασυνήθιστα μικρά και να έχουν δάχτυλα με νύχια. Οι περισσότεροι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν νοητική υστέρηση ποικίλης σοβαρότητας. Οι περισσότεροι από αυτούς που επιβιώνουν από τη γέννηση μπορούν να γίνουν ανεξάρτητοι στην καθημερινή ζωή. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη σπάνια ασθένεια χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση και φροντίδα.