Síndrome de Apéra

Coautor(es): Lacy Windham, MD A síndrome de Apert é uma doença genética rara e representa um sério risco para o bebê ao nascer. Devido a uma mutação genética, os membros dos pacientes podem não se desenvolver corretamente. A doença também pode causar outros sintomas desagradáveis, por exemplo, características faciais incomuns, crescimento lento

A síndrome de Apera (Acrocefalosindactilia) é uma anomalia do desenvolvimento da pele e do esqueleto, caracterizada por fusão excessiva assimétrica dos dedos (“dactia”), cabeça (“crânio”) e mãos (“acro”). Sin.: acro-craniodisplasia, acrotopia, acrocepiomicrodisplasia. Em crianças, acroenooftalmia bilateral, hipoplasia mediana e bilateral da mandíbula superior e sindactilia das mãos ou pés são mais frequentemente observadas. O desenvolvimento da síndrome geralmente leva à incapacidade, gravidade

Síndrome de Apera

A síndrome de Apera é uma doença genética rara caracterizada por comprometimento do desenvolvimento das estruturas faciais e cerebrais, bem como dos membros. Seu desenvolvimento está associado a defeitos nos genes responsáveis ​​pela formação e crescimento desses órgãos. Diagnosticado em recém-nascidos, menos frequentemente em bebês e adolescentes. Muitas vezes causa incapacidade e restrições na vida do paciente. O tratamento geralmente visa reduzir os sintomas e ajudar no ajustamento social.

**Etiologia e patogênese**

A síndrome de Apert ou acrocefalobraquicefalobroquisindactilite é uma condição na qual uma pessoa nasce com muitas anormalidades graves de desenvolvimento na cabeça, pescoço e membros. É causada por mutações nos genes FGFR3 e PIK3CA. Esses genes são responsáveis ​​pelo crescimento e desenvolvimento de muitos tecidos, incluindo células nervosas, músculos e ossos humanos. Mutações nesses genes podem levar a graves defeitos de desenvolvimento, que por sua vez podem levar a várias anormalidades no corpo humano, como doenças cerebrais, ausência de certas estruturas faciais e defeitos nos dedos das mãos e dos pés.

À medida que as pessoas com síndrome de Apert crescem, podem sentir dores de cabeça, fraqueza muscular e má coordenação. Suas mãos e pés podem ser anormalmente pequenos e ter dedos em garras. A maioria dos pacientes também pode apresentar retardo mental de gravidade variável. A maioria das pessoas que sobrevivem ao nascimento pode tornar-se independente na vida diária. No entanto, muitas pessoas que sofrem desta doença rara necessitam de acompanhamento e cuidados médicos constantes.