Apera syndrom

Spoluautoři: Lacy Windham, MD Apertův syndrom je vzácná genetická porucha a představuje vážné riziko pro dítě při narození. V důsledku genetické mutace se končetiny pacientů nemusí správně vyvíjet. Nemoc může také způsobit další nepříjemné příznaky, například neobvyklé rysy obličeje, pomalý růst

Apera syndrom (Acrocephalosyndactyly) je anomálie vývoje kůže a skeletu, charakterizovaná asymetrickým nadměrným srůstem prstů („dactia“), hlavy („cranio“) a rukou („acro“). Syn.: akro-kranio-dysplazie, akrotopie, akrocepiomikrodysplazie. U dětí je nejčastěji pozorována oboustranná akroenooftalmie, střední a oboustranná hypoplazie horní čelisti, syndaktylie rukou nebo nohou. Vývoj syndromu obvykle vede k invaliditě, těžké

Apera syndrom

Apera syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje narušeným vývojem obličejových a mozkových struktur a také končetin. Jeho vývoj je spojen s defekty v genech odpovědných za tvorbu a růst těchto orgánů. Diagnostikováno u novorozenců, méně často u kojenců a dospívajících. Často způsobuje invaliditu a omezení v životě pacienta. Léčba je obvykle zaměřena na zmírnění symptomů a pomoc se sociálním přizpůsobením.

**Etiologie a patogeneze**

Apertův syndrom nebo akrocefalobrachycefalobrochysyndaktyliitida je stav, při kterém se člověk narodí s mnoha závažnými vývojovými abnormalitami v oblasti hlavy, krku a končetin. Je způsobena mutacemi v genech FGFR3 a PIK3CA. Tyto geny jsou zodpovědné za růst a vývoj mnoha tkání, včetně nervových buněk, svalů a lidských kostí. Mutace v těchto genech mohou vést k vážným vývojovým vadám, které následně mohou vést k různým abnormalitám v lidském těle, jako jsou onemocnění mozku, absence některých obličejových struktur a defekty na rukou a nohou.

Jak lidé s Apertovým syndromem rostou, mohou pociťovat bolesti hlavy, svalovou slabost a špatnou koordinaci. Jejich ruce a nohy mohou být abnormálně malé a mít drápy. U většiny pacientů se také může objevit mentální retardace různé závažnosti. Většina z těch, kteří přežijí narození, se může stát nezávislými v každodenním životě. Mnoho lidí trpících tímto vzácným onemocněním však vyžaduje neustálé lékařské sledování a péči.