Apera-syndroom

Co-auteur(s): Lacy Windham, MD Het Apert-syndroom is een zeldzame genetische aandoening en vormt een ernstig risico voor de baby bij de geboorte. Als gevolg van een genetische mutatie ontwikkelen de ledematen van patiënten zich mogelijk niet correct. De ziekte kan ook andere onaangename symptomen veroorzaken, bijvoorbeeld ongebruikelijke gelaatstrekken, langzame groei

Aperasyndroom (Acrocephalosyndactylie) is een anomalie van de ontwikkeling van de huid en het skelet, gekenmerkt door asymmetrische overmatige fusie van de vingers (“dactia”), het hoofd (“cranio”) en de handen (“acro”). Syn.: acro-cranio-dysplasie, acrotopie, acrocepiomicrodysplasie. Bij kinderen worden meestal bilaterale acroeno-oftalmie, mediane en bilaterale hypoplasie van de bovenkaak en syndactylie van de handen of voeten waargenomen. De ontwikkeling van het syndroom leidt meestal tot invaliditeit, ernstig

Apera-syndroom

Apera-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde ontwikkeling van gezichts- en hersenstructuren, evenals van ledematen. De ontwikkeling ervan gaat gepaard met defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en groei van deze organen. Gediagnosticeerd bij pasgeborenen, minder vaak bij zuigelingen en adolescenten. Veroorzaakt vaak invaliditeit en beperkingen in het leven van de patiënt. De behandeling is meestal gericht op het verminderen van de symptomen en het helpen bij sociale aanpassing.

**Etiologie en pathogenese**

Apert-syndroom of acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met veel ernstige ontwikkelingsstoornissen in het hoofd, de nek en de ledematen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de FGFR3- en PIK3CA-genen. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de groei en ontwikkeling van veel weefsels, waaronder zenuwcellen, spieren en menselijke botten. Mutaties in deze genen kunnen leiden tot ernstige ontwikkelingsstoornissen, die op hun beurt kunnen leiden tot verschillende afwijkingen in het menselijk lichaam, zoals hersenziekten, het ontbreken van bepaalde gezichtsstructuren en afwijkingen aan de vingers en tenen.

Naarmate mensen met het Apert-syndroom groeien, kunnen ze last krijgen van hoofdpijn, spierzwakte en slechte coördinatie. Hun handen en voeten kunnen abnormaal klein zijn en klauwvingers hebben. De meeste patiënten kunnen ook een mentale retardatie ervaren van verschillende ernst. De meeste mensen die de geboorte overleven, kunnen in het dagelijks leven onafhankelijk worden. Veel mensen die aan deze zeldzame ziekte lijden, hebben echter voortdurend medisch toezicht en zorg nodig.