Apera syndrom

Medforfatter(e): Lacy Windham, MD Aperts syndrom er en sjelden genetisk lidelse og utgjør en alvorlig risiko for babyen ved fødselen. På grunn av en genetisk mutasjon kan det hende at pasientens lemmer ikke utvikler seg riktig. Sykdommen kan også forårsake andre ubehagelige symptomer, for eksempel uvanlige ansiktstrekk, langsom vekst

Apera syndrom (Acrocephalosyndactyly) er en anomali i utviklingen av huden og skjelettet, preget av asymmetrisk overdreven fusjon av fingrene ("dactia"), hodet ("cranio") og hendene ("akro"). Syn.: akro-kranio-dysplasi, akrotopi, akrocepiomikrodysplasi. Hos barn observeres oftest bilateral akroenoftalmi, median og bilateral hypoplasi i overkjeven, syndaktyli av hender eller føtter. Utviklingen av syndromet fører vanligvis til uførhet, alvorlig

Apera syndrom

Apera syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av nedsatt utvikling av ansikts- og hjernestrukturer, samt lemmer. Dens utvikling er assosiert med defekter i genene som er ansvarlige for dannelsen og veksten av disse organene. Diagnostisert hos nyfødte, sjeldnere hos spedbarn og ungdom. Medfører ofte funksjonshemming og begrensninger i pasientens liv. Behandling er vanligvis rettet mot å redusere symptomer og hjelpe til med sosial tilpasning.

**Etiologi og patogenese**

Apert syndrom eller acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis er en tilstand der en person er født med mange alvorlige utviklingsavvik i hode, nakke og lemmer. Det er forårsaket av mutasjoner i FGFR3- og PIK3CA-genene. Disse genene er ansvarlige for vekst og utvikling av mange vev, inkludert nerveceller, muskler og menneskelige bein. Mutasjoner i disse genene kan føre til alvorlige utviklingsfeil, som igjen kan føre til ulike abnormiteter i menneskekroppen, som hjernesykdommer, fravær av visse ansiktsstrukturer og defekter i fingre og tær.

Når personer med Apert syndrom vokser, kan de oppleve hodepine, muskelsvakhet og dårlig koordinasjon. Hendene og føttene deres kan være unormalt små og ha klørte fingre. De fleste pasienter kan også oppleve mental retardasjon av ulik alvorlighetsgrad. De fleste som overlever fødselen kan bli selvstendige i dagliglivet. Imidlertid krever mange mennesker som lider av denne sjeldne sykdommen konstant medisinsk overvåking og omsorg.