アペラ症候群

共著者: Lacy Windham、MD アペール症候群はまれな遺伝性疾患であり、出生時に赤ちゃんに重大なリスクをもたらします。遺伝子変異により、患者の手足が正しく発達しない可能性があります。この病気は、顔の異常、成長の遅さなど、他の不快な症状を引き起こすこともあります。

口頭症候群（先端合指症）は、指（「指」）、頭（「頭蓋」）、および手（「先端」）の非対称な過剰な融合を特徴とする、皮膚および骨格の発育異常です。同義語: 先端頭蓋異形成、先端視、先端小小異形成。小児では、両側の先端眼球症、上顎の正中および両側の形成不全、手または足の合指症が最もよく観察されます。この症候群の発症は通常、重度の障害を引き起こします。

アペラ症候群

アペラ症候群は、手足だけでなく顔面や脳の構造の発達障害を特徴とする稀な遺伝病です。その発生は、これらの器官の形成と成長に関与する遺伝子の欠陥に関連しています。新生児で診断されますが、乳児や青年で診断されることはあまりありません。多くの場合、患者の生活に障害や制限が生じます。治療は通常、症状を軽減し、社会適応を助けることを目的としています。

**病因と病因**

アペール症候群または先端短頭小気合指炎は、頭、首、四肢に多くの重度の発達異常を持って生まれてくる状態です。これは、FGFR3 および PIK3CA 遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、神経細胞、筋肉、人骨などの多くの組織の成長と発達に関与しています。これらの遺伝子の変異は深刻な発達障害を引き起こす可能性があり、その結果、脳疾患、特定の顔構造の欠如、手足の指の欠陥など、人体のさまざまな異常が引き起こされる可能性があります。

アペール症候群の人は成長するにつれて、頭痛、筋力低下、協調性の低下を経験することがあります。彼らの手と足は異常に小さく、指に爪がある場合があります。ほとんどの患者は、さまざまな重症度の精神遅滞も経験する可能性があります。生まれて生き残った人のほとんどは、日常生活において自立することができます。しかし、この稀な病気に苦しむ多くの人は、継続的な医学的監視とケアを必要としています。