Апера Синдром

Соавтор(ы): Lacy Windham, MD Апера синдром - редкое генетическое заболевание и он представляет серьезную опасность для ребенка при рождении. Из-за генетической мутации конечности у больных могут не развиваться правильно. Также болезнь может вызывать другие неприятные симптомы, например, необычные черты лица, замедление роста

Апера-синдром (Acrocephalosyndactyly) — аномалия развития кожи и скелета, характеризующаяся ассиметричным чрезмерным срастанием пальцев («дактия»), головы («кранио») и кистей рук («акро»). Син.: акро-кранио-дисплазия, акротопия, акроцепиомикродисплазия. У детей наиболее часто отмечаются двухсторонняя акроэноофтальмия, срединная и двусторонняя гипоплазия верхней челюсти, синдактилии кистей рук или ступней ног. Развитие синдрома обычно приводит к инвалидизации, тяжё

Апера синдром

Апера синдром - редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития лицевых и мозговых структур, а также конечностей. Его развитие связано с дефектами в генах, отвечающих за формирование и рост этих органов. Диагностируется у новорожденных детей, реже у младенцев и подростков. Часто вызывает инвалидность и ограничения в жизни пациента. Лечение обычно направлено на смягчение симптомов и помощь в социальной адаптации.

**Этиология и патогенез**

Синдром Аперта или акрокефалобрахицефалоброхисиндактилиит - это состояние, при котором человек рождается с множеством серьезных аномалий развития в области головы, шеи и конечностей. Оно вызывается мутациями в генах FGFR3 и PIK3CA. Эти гены отвечают за рост и развитие многих тканей, включая нервные клетки, мышцы и кости человека. Мутации в этих генах могут привести к серьезным дефектам в развитии, что в свою очередь, может привести к возникновению различных аномалий в человеческом теле, например, к заболеваниям головного мозга, отсутствию некоторых лицевых структур, дефектом в пальцах рук и ног.

По мере того, как люди с синдромом Аперта растут, они могут испытывать боли в голове, мышечную слабость и нарушение координации движений. Их руки и ноги могут иметь аномально маленькие размеры и когтистые пальцы. У большинства пациентов также может наблюдаться умственная отсталость различной степени тяжести. Большинство тех, кто выживает после рождения, могут стать независимыми в повседневной жизни. Однако, многие лица, страдающие этим редким заболеванием, нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и уходе.