Apera syndrom

Medförfattare: Lacy Windham, MD Aperts syndrom är en sällsynt genetisk störning och utgör en allvarlig risk för barnet vid födseln. På grund av en genetisk mutation kan patientens lemmar inte utvecklas korrekt. Sjukdomen kan också orsaka andra obehagliga symtom, till exempel ovanliga ansiktsdrag, långsam tillväxt

Apera syndrom (Acrocephalosyndactyly) är en anomali i utvecklingen av huden och skelettet, kännetecknad av asymmetrisk överdriven sammansmältning av fingrarna ("dactia"), huvudet ("kranio") och händer ("akro"). Syn.: akro-kranio-dysplasi, akrotopi, akrocepiomikrodysplasi. Hos barn observeras oftast bilateral akroenoftalmi, median och bilateral hypoplasi i överkäken, syndaktyli av händer eller fötter. Utvecklingen av syndromet leder vanligtvis till funktionshinder, svår

Apera syndrom

Apera syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad utveckling av ansikts- och hjärnstrukturer, såväl som lemmar. Dess utveckling är förknippad med defekter i generna som är ansvariga för bildandet och tillväxten av dessa organ. Diagnostiserats hos nyfödda, mindre ofta hos spädbarn och ungdomar. Orsakar ofta funktionsnedsättning och begränsningar i patientens liv. Behandlingen syftar vanligtvis till att minska symtomen och hjälpa till med social anpassning.

**Etiologi och patogenes**

Aperts syndrom eller acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis är ett tillstånd där en person föds med många allvarliga utvecklingsavvikelser i huvud, nacke och armar och ben. Det orsakas av mutationer i generna FGFR3 och PIK3CA. Dessa gener är ansvariga för tillväxt och utveckling av många vävnader, inklusive nervceller, muskler och mänskliga ben. Mutationer i dessa gener kan leda till allvarliga utvecklingsfel, som i sin tur kan leda till olika avvikelser i människokroppen, såsom hjärnsjukdomar, frånvaro av vissa ansiktsstrukturer och defekter i fingrar och tår.

När personer med Aperts syndrom växer kan de uppleva huvudvärk, muskelsvaghet och dålig koordination. Deras händer och fötter kan vara onormalt små och ha klor i fingrar. De flesta patienter kan också uppleva mental retardation av varierande svårighetsgrad. De flesta av dem som överlever födseln kan bli självständiga i det dagliga livet. Men många människor som lider av denna sällsynta sjukdom kräver konstant medicinsk övervakning och vård.