Apera sindromu

Həmmüəllif(lər): Lacy Windham, MD Apert sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir və doğuş zamanı körpə üçün ciddi risk yaradır. Genetik mutasiyaya görə xəstələrin əzaları düzgün inkişaf edə bilməz. Xəstəlik digər xoşagəlməz simptomlara da səbəb ola bilər, məsələn, qeyri-adi üz xüsusiyyətləri, yavaş böyümə

Apera sindromu (Akrosefalosindaktiliya) barmaqların ("dactia"), başın ("kranio") və əllərin ("akro") asimmetrik həddindən artıq birləşməsi ilə xarakterizə olunan dəri və skeletin inkişafının anomaliyasıdır. Sin.: akro-kranio-displaziya, akrotopiya, akrosepiomikrodisplaziya. Uşaqlarda ən çox ikitərəfli akroenooftalmiya, yuxarı çənənin median və ikitərəfli hipoplaziyası, əllərin və ya ayaqların sindaktiliyaları müşahidə olunur. Sindromun inkişafı adətən əlilliyə gətirib çıxarır, ağırdır

Apera sindromu

Apera sindromu üz və beyin strukturlarının, eləcə də ətrafların inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Onun inkişafı bu orqanların formalaşması və böyüməsi üçün məsul olan genlərdəki qüsurlarla əlaqələndirilir. Yenidoğulmuşlarda, daha az tez-tez körpələrdə və yeniyetmələrdə diaqnoz qoyulur. Tez-tez xəstənin həyatında əlillik və məhdudiyyətlərə səbəb olur. Müalicə adətən simptomları azaltmaq və sosial uyğunlaşmaya kömək etmək məqsədi daşıyır.

**Etiologiyası və patogenezi**

Apert sindromu və ya akrosefalobrachycephalobrochysyndactyliitis, bir insanın baş, boyun və ətraflarda bir çox ciddi inkişaf anomaliyaları ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. FGFR3 və PIK3CA genlərindəki mutasiyalar səbəb olur. Bu genlər sinir hüceyrələri, əzələlər və insan sümükləri də daxil olmaqla bir çox toxumaların böyüməsi və inkişafı üçün məsuliyyət daşıyır. Bu genlərdəki mutasiyalar ciddi inkişaf qüsurlarına səbəb ola bilər ki, bu da öz növbəsində insan orqanizmində beyin xəstəlikləri, bəzi üz strukturlarının olmaması, əl və ayaq barmaqlarında qüsurlar kimi müxtəlif anormallıqlara səbəb ola bilər.

Apert sindromlu insanlar böyüdükcə baş ağrıları, əzələ zəifliyi və zəif koordinasiya ilə qarşılaşa bilərlər. Onların əlləri və ayaqları anormal dərəcədə kiçik ola bilər və barmaqları dırnaqlıdır. Əksər xəstələrdə müxtəlif şiddətdə zehni gerilik də ola bilər. Doğuşdan sağ çıxanların əksəriyyəti gündəlik həyatda müstəqil ola bilir. Ancaq bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən bir çox insan daimi tibbi nəzarət və qayğıya ehtiyac duyur.