아페라 증후군

공동 저자: Lacy Windham, MD Apert 증후군은 드문 유전 질환으로 출생 시 아기에게 심각한 위험을 초래합니다. 유전적 돌연변이로 인해 환자의 팔다리가 제대로 발달하지 못할 수 있습니다. 이 질병은 또한 특이한 얼굴 특징, 느린 성장과 같은 다른 불쾌한 증상을 유발할 수도 있습니다.

Apera 증후군(Acrocephalosyndactyly)은 손가락(“dactia”), 머리(“cranio”) 및 손(“acro”)의 비대칭 과도한 융합을 특징으로 하는 피부와 골격 발달의 이상입니다. 동의어: 견봉두개골이형성증, 견봉경, 견봉미세이형성증. 어린이의 경우 양측성 말단안구증, 위턱의 중앙 및 양측 저형성증, 손이나 발의 합지증이 가장 자주 관찰됩니다. 증후군의 발병은 일반적으로 장애, 중증으로 이어집니다.

아페라 증후군

아페라 증후군은 얼굴과 뇌 구조, 사지의 발달 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 그것의 발달은 이들 기관의 형성과 성장을 담당하는 유전자의 결함과 관련이 있습니다. 신생아에서 진단되며 영유아 및 청소년에서는 빈도가 낮습니다. 종종 환자의 삶에 장애와 제한을 초래합니다. 치료는 일반적으로 증상을 줄이고 사회적 적응을 돕는 것을 목표로 합니다.

**병인학 및 발병기전**

에이퍼트 증후군(Apert Syndrome) 또는 대두뇌두부합지염(Acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis)은 머리, 목, 팔다리에 많은 심각한 발달 이상이 있는 상태로 태어나는 질환입니다. 이는 FGFR3 및 PIK3CA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 신경 세포, 근육 및 인간 뼈를 포함한 많은 조직의 성장과 발달을 담당합니다. 이들 유전자의 돌연변이는 심각한 발달 결함으로 이어질 수 있으며, 이는 결국 뇌 질환, 특정 안면 구조의 결여, 손가락과 발가락의 결함 등 인체에 다양한 이상을 초래할 수 있습니다.

에이퍼트 증후군 환자는 성장함에 따라 두통, 근육 약화 및 협응력 저하를 경험할 수 있습니다. 그들의 손과 발은 비정상적으로 작으며 손가락에 발톱이 있을 수 있습니다. 대부분의 환자는 다양한 심각도의 정신 지체를 경험할 수도 있습니다. 출생 후 살아남은 대부분의 사람들은 일상생활에서 독립할 수 있습니다. 그러나 이 희귀병을 앓고 있는 많은 사람들은 지속적인 의학적 모니터링과 치료가 필요합니다.