Hội chứng Apera

Đồng tác giả: Lacy Windham, Hội chứng MD Apert là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và gây nguy cơ nghiêm trọng cho em bé khi sinh. Do đột biến gen, tay chân của bệnh nhân có thể không phát triển bình thường. Bệnh cũng có thể gây ra các triệu chứng khó chịu khác, chẳng hạn như đặc điểm khuôn mặt bất thường, chậm phát triển.

Hội chứng Apera (Acrocephalosyndactyly) là một sự bất thường trong sự phát triển của da và xương, được đặc trưng bởi sự kết hợp quá mức không đối xứng của các ngón tay (“dactia”), đầu (“cranio”) và bàn tay (“acro”). Đồng nghĩa: acro-cranio-dysplasia, acrotopia, acroceliomicrodysplasia. Ở trẻ em, thường gặp nhất là chứng thiếu máu hai bên, giảm sản giữa và hai bên của hàm trên, dính khớp ở bàn tay hoặc bàn chân. Sự phát triển của hội chứng thường dẫn đến tàn tật, nặng nề

hội chứng Apera

Hội chứng Apera là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự suy giảm sự phát triển của cấu trúc khuôn mặt và não cũng như các chi. Sự phát triển của nó có liên quan đến những khiếm khuyết trong gen chịu trách nhiệm cho sự hình thành và phát triển của các cơ quan này. Được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, ít gặp hơn ở trẻ sơ sinh và thanh thiếu niên. Thường gây tàn tật và hạn chế trong cuộc sống của người bệnh. Điều trị thường nhằm mục đích giảm triệu chứng và giúp điều chỉnh xã hội.

**Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh**

Hội chứng Apert hay viêm acrocephalobrachycephalobrochysyndactyli là tình trạng một người sinh ra có nhiều bất thường nghiêm trọng về phát triển ở đầu, cổ và các chi. Nguyên nhân là do đột biến gen FGFR3 và PIK3CA. Những gen này chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển của nhiều mô, bao gồm tế bào thần kinh, cơ và xương người. Đột biến ở những gen này có thể dẫn đến những khiếm khuyết nghiêm trọng về phát triển, từ đó có thể dẫn đến nhiều bất thường khác nhau trong cơ thể con người, chẳng hạn như các bệnh về não, thiếu một số cấu trúc khuôn mặt và khuyết tật ở ngón tay và ngón chân.

Khi những người mắc hội chứng Apert lớn lên, họ có thể bị đau đầu, yếu cơ và khả năng phối hợp kém. Bàn tay và bàn chân của họ có thể nhỏ bất thường và có những ngón tay có móng vuốt. Hầu hết bệnh nhân cũng có thể bị chậm phát triển tâm thần ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Hầu hết những người sống sót sau khi sinh đều có thể tự lập trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, nhiều người mắc căn bệnh hiếm gặp này cần được theo dõi và chăm sóc y tế liên tục.