Apera-Syndrom

Mitautor(en): Lacy Windham, MD Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung und stellt bei der Geburt ein ernstes Risiko für das Baby dar. Aufgrund einer genetischen Mutation kann es sein, dass sich die Gliedmaßen der Patienten nicht richtig entwickeln. Die Krankheit kann auch andere unangenehme Symptome verursachen, zum Beispiel ungewöhnliche Gesichtszüge und langsames Wachstum

Das Apera-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie) ist eine Anomalie der Haut- und Skelettentwicklung, die durch eine asymmetrische übermäßige Verschmelzung der Finger („Dactia“), des Kopfes („Cranio“) und der Hände („Acro“) gekennzeichnet ist. Syn.: Akro-Cranio-Dysplasie, Akrotopie, Akrozepiomikrodysplasie. Bei Kindern werden am häufigsten bilaterale Akroenoophthalmie, mittlere und bilaterale Hypoplasie des Oberkiefers sowie Syndaktylie der Hände oder Füße beobachtet. Die Entwicklung des Syndroms führt normalerweise zu einer schweren Behinderung

Apera-Syndrom

Das Apera-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Entwicklung der Gesichts- und Gehirnstrukturen sowie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Seine Entwicklung ist mit Defekten in den Genen verbunden, die für die Bildung und das Wachstum dieser Organe verantwortlich sind. Wird bei Neugeborenen diagnostiziert, seltener bei Säuglingen und Jugendlichen. Führt häufig zu Behinderungen und Einschränkungen im Leben des Patienten. Die Behandlung zielt in der Regel darauf ab, die Symptome zu lindern und die soziale Anpassung zu unterstützen.

**Ätiologie und Pathogenese**

Das Apert-Syndrom oder Akrozephalobrachyzephalobrochysyndaktyliitis ist eine Erkrankung, bei der eine Person mit vielen schweren Entwicklungsstörungen im Kopf, Hals und den Gliedmaßen geboren wird. Sie wird durch Mutationen in den Genen FGFR3 und PIK3CA verursacht. Diese Gene sind für das Wachstum und die Entwicklung vieler Gewebe verantwortlich, darunter Nervenzellen, Muskeln und menschliche Knochen. Mutationen in diesen Genen können zu schwerwiegenden Entwicklungsstörungen führen, die wiederum zu verschiedenen Anomalien im menschlichen Körper führen können, wie etwa Gehirnerkrankungen, dem Fehlen bestimmter Gesichtsstrukturen sowie Defekten an Fingern und Zehen.

Wenn Menschen mit Apert-Syndrom älter werden, kann es zu Kopfschmerzen, Muskelschwäche und schlechter Koordination kommen. Ihre Hände und Füße sind möglicherweise ungewöhnlich klein und haben Krallenfinger. Bei den meisten Patienten kann es auch zu geistiger Behinderung unterschiedlicher Schwere kommen. Die meisten Menschen, die die Geburt überleben, können im täglichen Leben unabhängig werden. Viele Menschen, die an dieser seltenen Krankheit leiden, benötigen jedoch eine ständige medizinische Überwachung und Pflege.