Sindrom Apera

Rekan penulis: Lacy Windham, MD Sindrom Apert adalah kelainan genetik langka dan menimbulkan risiko serius pada bayi saat lahir. Karena mutasi genetik, anggota tubuh pasien mungkin tidak berkembang dengan baik. Penyakit ini juga dapat menimbulkan gejala tidak menyenangkan lainnya, misalnya ciri wajah yang tidak biasa, pertumbuhan yang lambat

Sindrom Apera (Acrocephalosyndactyly) adalah anomali perkembangan kulit dan kerangka, ditandai dengan perpaduan berlebihan yang asimetris pada jari (“dactia”), kepala (“cranio”) dan tangan (“acro”). Sin.: acro-cranio-dysplasia, acrotopia, acrocepiomicrodysplasia. Pada anak-anak, acroenoophthalmia bilateral, hipoplasia median dan bilateral rahang atas, sindaktili pada tangan atau kaki paling sering diamati. Perkembangan sindrom ini biasanya menyebabkan kecacatan, parah

Sindrom Apera

Sindrom Apera adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan struktur wajah dan otak, serta anggota badan. Perkembangannya dikaitkan dengan cacat pada gen yang bertanggung jawab atas pembentukan dan pertumbuhan organ-organ tersebut. Didiagnosis pada bayi baru lahir, lebih jarang pada bayi dan remaja. Seringkali menyebabkan kecacatan dan keterbatasan dalam hidup pasien. Perawatan biasanya ditujukan untuk mengurangi gejala dan membantu penyesuaian sosial.

**Etiologi dan Patogenesis**

Sindrom Apert atau acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan banyak kelainan perkembangan parah pada kepala, leher, dan anggota badan. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 dan PIK3CA. Gen-gen ini bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan banyak jaringan, termasuk sel saraf, otot, dan tulang manusia. Mutasi pada gen tersebut dapat menyebabkan cacat perkembangan yang serius, yang pada akhirnya dapat menimbulkan berbagai kelainan pada tubuh manusia, seperti penyakit otak, tidak adanya struktur wajah tertentu, dan cacat pada jari tangan dan kaki.

Seiring pertumbuhan penderita sindrom Apert, mereka mungkin mengalami sakit kepala, kelemahan otot, dan koordinasi yang buruk. Tangan dan kaki mereka mungkin sangat kecil dan jari-jarinya bercakar. Kebanyakan pasien juga mungkin mengalami keterbelakangan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Kebanyakan dari mereka yang selamat dari kelahiran bisa mandiri dalam kehidupan sehari-hari. Namun, banyak orang yang menderita penyakit langka ini memerlukan pemantauan dan perawatan medis terus-menerus.