Синдром на Апера

Съавтор(и): Lacy Windham, MD Синдромът на Apert е рядко генетично заболяване и представлява сериозен риск за бебето при раждането. Поради генетична мутация, крайниците на пациентите може да не се развият правилно. Заболяването може да причини и други неприятни симптоми, например необичайни черти на лицето, бавен растеж

Синдромът на Апера (Acrocephalosyndactyly) е аномалия на развитието на кожата и скелета, характеризираща се с асиметрично прекомерно сливане на пръстите ("dactia"), главата ("cranio") и ръцете ("acro"). Син.: акро-кранио-дисплазия, акротопия, акроцепиомикродисплазия. При деца най-често се наблюдава двустранна акроеноофталмия, средна и двустранна хипоплазия на горната челюст, синдактилия на ръцете или краката. Развитието на синдрома обикновено води до увреждане, тежко

Синдром на Апера

Синдромът на Апера е рядко генетично заболяване, което се характеризира с нарушено развитие на лицевите и мозъчните структури, както и на крайниците. Развитието му е свързано с дефекти в гените, отговорни за формирането и растежа на тези органи. Диагностицира се при новородени, по-рядко при кърмачета и юноши. Често причинява увреждане и ограничения в живота на пациента. Лечението обикновено е насочено към намаляване на симптомите и подпомагане на социалното приспособяване.

**Етиология и патогенеза**

Синдромът на Аперт или акроцефалобрахицефалоброхисиндактилиит е състояние, при което човек се ражда с много тежки аномалии в развитието на главата, шията и крайниците. Причинява се от мутации в гените FGFR3 и PIK3CA. Тези гени са отговорни за растежа и развитието на много тъкани, включително нервни клетки, мускули и човешки кости. Мутациите в тези гени могат да доведат до сериозни дефекти в развитието, които от своя страна могат да доведат до различни аномалии в човешкото тяло, като мозъчни заболявания, липса на определени структури на лицето и дефекти в пръстите на ръцете и краката.

Тъй като хората със синдром на Apert растат, те могат да получат главоболие, мускулна слабост и лоша координация. Техните ръце и крака може да са необичайно малки и да имат пръсти с нокти. Повечето пациенти също могат да получат умствена изостаналост с различна тежест. Повечето от тези, които преживеят раждането, могат да станат независими в ежедневието. Въпреки това много хора, страдащи от това рядко заболяване, се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение и грижи.