Apera szindróma

Társszerző(k): Lacy Windham, MD Az Apert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, és komoly kockázatot jelent a születéskor. Egy genetikai mutáció miatt előfordulhat, hogy a betegek végtagjai nem fejlődnek megfelelően. A betegség egyéb kellemetlen tüneteket is okozhat, például szokatlan arcvonásokat, lassú növekedést

Az Apera-szindróma (Acrocephalosyndactyly) a bőr és a csontváz fejlődési rendellenessége, amelyet az ujjak ("dactia"), a fej ("cranio") és a kezek ("acro") aszimmetrikus túlzott összeolvadása jellemez. Szin.: acro-cranio-dysplasia, acrotopia, acrocepiomicrodysplasia. Gyermekeknél leggyakrabban bilaterális acroenoophthalmia, a felső állkapocs medián és kétoldali hypoplasiája, a kezek vagy lábak syndactyliája figyelhető meg. A szindróma kialakulása általában rokkantsághoz vezet, súlyos

Apera szindróma

Az Apera-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az arc- és agyi struktúrák, valamint a végtagok fejlődésének zavara jellemez. Kifejlődése e szervek kialakulásáért és növekedéséért felelős gének hibáihoz kapcsolódik. Újszülötteknél, ritkábban csecsemőknél és serdülőknél diagnosztizálják. Gyakran fogyatékosságot és korlátozásokat okoz a beteg életében. A kezelés általában a tünetek csökkentésére és a szociális alkalmazkodás elősegítésére irányul.

**Etiológia és patogenezis**

Az Apert-szindróma vagy az acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis olyan állapot, amelyben egy személy a fejében, a nyakában és a végtagjaiban számos súlyos fejlődési rendellenességgel születik. Ezt az FGFR3 és PIK3CA gének mutációi okozzák. Ezek a gének felelősek számos szövet növekedéséért és fejlődéséért, beleértve az idegsejteket, az izmokat és az emberi csontokat. Ezeknek a géneknek a mutációi súlyos fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyek viszont az emberi szervezet különböző rendellenességeihez vezethetnek, például agyi betegségekhez, bizonyos arcszerkezetek hiányához, valamint a kéz- és lábujjak hibáihoz.

Ahogy az Apert-szindrómás emberek nőnek, fejfájást, izomgyengeséget és rossz koordinációt tapasztalhatnak. A kezük és a lábuk szokatlanul kicsi lehet, és karmos ujjaik lehetnek. A legtöbb beteg különböző súlyosságú mentális retardációt is tapasztalhat. A születést túlélők többsége függetlenné válhat a mindennapi életben. Sokan azonban ebben a ritka betegségben szenvednek állandó orvosi felügyeletet és gondozást.