Apera oireyhtymä

Yhteiskirjoittaja(t): Lacy Windham, MD. Apert-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus ja aiheuttaa vakavan riskin vauvalle syntyessään. Geneettisen mutaation vuoksi potilaiden raajat eivät välttämättä kehitty oikein. Sairaus voi aiheuttaa myös muita epämiellyttäviä oireita, kuten epätavallisia kasvonpiirteitä, hidasta kasvua

Apera-oireyhtymä (Acrocephalosyndactyly) on ihon ja luuston kehityshäiriö, jolle on ominaista sormien ("dactia"), pään ("kranio") ja käsien ("acro") epäsymmetrinen liiallinen yhteensulautuminen. Syn.: akro-kranio-dysplasia, akrotopia, akrocepiomikrodysplasia. Lapsilla havaitaan useimmiten molemminpuolista akroenooftalmiaa, yläleuan mediaani- ja molemminpuolista hypoplasiaa, käsien tai jalkojen syndaktyylia. Oireyhtymän kehittyminen johtaa yleensä vammaisuuteen, vakavaan

Apera oireyhtymä

Apera-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kasvojen ja aivojen rakenteiden sekä raajojen kehityshäiriö. Sen kehitys liittyy näiden elinten muodostumisesta ja kasvusta vastaavien geenien vaurioihin. Diagnosoitu vastasyntyneillä, harvemmin imeväisillä ja nuorilla. Usein aiheuttaa vammaisuutta ja rajoituksia potilaan elämässä. Hoidolla pyritään yleensä vähentämään oireita ja auttamaan sosiaalisessa sopeutumisessa.

**Etiologia ja patogeneesi**

Apert-oireyhtymä tai acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis on tila, jossa henkilöllä on syntyessään useita vakavia kehityshäiriöitä päässä, niskassa ja raajoissa. Se johtuu mutaatioista FGFR3- ja PIK3CA-geeneissä. Nämä geenit ovat vastuussa monien kudosten kasvusta ja kehityksestä, mukaan lukien hermosolut, lihakset ja ihmisen luut. Näiden geenien mutaatiot voivat johtaa vakaviin kehityshäiriöihin, jotka puolestaan ​​voivat johtaa erilaisiin poikkeavuksiin ihmiskehossa, kuten aivosairauksiin, tiettyjen kasvorakenteiden puuttumiseen sekä sormien ja varpaiden vaurioihin.

Kun Apert-oireyhtymää sairastavat ihmiset kasvavat, he voivat kokea päänsärkyä, lihasheikkoutta ja huonoa koordinaatiota. Heidän kätensä ja jalkojensa voivat olla epätavallisen pieniä ja niissä voi olla kynsiä. Useimmat potilaat voivat myös kokea vaikeusasteista henkistä jälkeenjääneisyyttä. Suurin osa synnytyksestä selviytyneistä voi tulla itsenäisiksi jokapäiväisessä elämässä. Monet tästä harvinaisesta sairaudesta kärsivät ihmiset tarvitsevat kuitenkin jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa.