Sindrome di Apera

Coautore(i): Lacy Windham, MD La sindrome di Apert è una malattia genetica rara e rappresenta un grave rischio per il bambino alla nascita. A causa di una mutazione genetica, gli arti dei pazienti potrebbero non svilupparsi correttamente. La malattia può anche causare altri sintomi spiacevoli, ad esempio caratteristiche facciali insolite e crescita lenta

La sindrome di Apera (acrocefalosindattilia) è un'anomalia dello sviluppo della pelle e dello scheletro, caratterizzata da un'eccessiva fusione asimmetrica delle dita (“dactia”), della testa (“cranio”) e delle mani (“acro”). Sin.: acrocraniodisplasia, acrotopia, acrocepiomicrodisplasia. Nei bambini si osservano più spesso acroenooftalmia bilaterale, ipoplasia mediana e bilaterale della mascella superiore, sindattilia delle mani o dei piedi. Lo sviluppo della sindrome di solito porta alla disabilità, grave

Sindrome di Apera

La sindrome di Apera è una malattia genetica rara caratterizzata da uno sviluppo compromesso delle strutture facciali e cerebrali, nonché degli arti. Il suo sviluppo è associato a difetti nei geni responsabili della formazione e della crescita di questi organi. Diagnosticato nei neonati, meno spesso nei neonati e negli adolescenti. Spesso causa disabilità e restrizioni nella vita del paziente. Il trattamento è solitamente mirato a ridurre i sintomi e a favorire l’adattamento sociale.

**Eziologia e patogenesi**

La sindrome di Apert o acrocefalobrachicefalobrochisindattilite è una condizione in cui una persona nasce con molte gravi anomalie dello sviluppo nella testa, nel collo e negli arti. È causata da mutazioni nei geni FGFR3 e PIK3CA. Questi geni sono responsabili della crescita e dello sviluppo di molti tessuti, comprese le cellule nervose, i muscoli e le ossa umane. Le mutazioni in questi geni possono portare a gravi difetti dello sviluppo, che a loro volta possono portare a varie anomalie nel corpo umano, come malattie del cervello, l’assenza di alcune strutture facciali e difetti nelle dita delle mani e dei piedi.

Man mano che le persone con la sindrome di Apert crescono, possono avvertire mal di testa, debolezza muscolare e scarsa coordinazione. Le loro mani e i loro piedi possono essere anormalmente piccoli e avere dita artigliate. La maggior parte dei pazienti può anche presentare un ritardo mentale di varia gravità. La maggior parte di coloro che sopravvivono alla nascita possono diventare indipendenti nella vita quotidiana. Tuttavia, molte persone affette da questa malattia rara necessitano di monitoraggio e cure mediche costanti.