Apera Sendromu

Ortak yazar(lar): Lacy Windham, MD Apert sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur ve doğumda bebek için ciddi risk oluşturur. Genetik bir mutasyon nedeniyle hastaların uzuvları düzgün gelişmeyebilir. Hastalık aynı zamanda alışılmadık yüz özellikleri, yavaş büyüme gibi başka hoş olmayan semptomlara da neden olabilir.

Apera sendromu (Akrosefalosindaktili), parmakların (“daktia”), başın (“kraniyo”) ve ellerin (“akro”) asimetrik aşırı füzyonu ile karakterize, cilt ve iskelet gelişiminin bir anomalisidir. Sin.: akro-kranio-displazi, akrotopi, akrosepiomikrodisplazi. Çocuklarda en sık iki taraflı akroenooftalmi, üst çenenin medyan ve iki taraflı hipoplazisi, el veya ayaklarda sindaktili görülür. Sendromun gelişimi genellikle sakatlığa, ciddi

Apera sendromu

Apera sendromu, yüz ve beyin yapılarının yanı sıra uzuvların gelişiminde bozulma ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Gelişimi, bu organların oluşumundan ve büyümesinden sorumlu genlerdeki kusurlarla ilişkilidir. Yenidoğanlarda teşhis edilir, daha az sıklıkla bebeklerde ve ergenlerde teşhis edilir. Çoğu zaman hastanın hayatında sakatlığa ve kısıtlamalara neden olur. Tedavi genellikle semptomları azaltmayı ve sosyal uyum sağlamaya yardımcı olmayı amaçlar.

**Etiyoloji ve patogenez**

Apert sendromu veya akrosefalobrakisefalobrokisindaktiliit, bir kişinin baş, boyun ve uzuvlarda birçok ciddi gelişimsel anormallikle doğduğu bir durumdur. FGFR3 ve PIK3CA genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler sinir hücreleri, kaslar ve insan kemikleri de dahil olmak üzere birçok dokunun büyümesinden ve gelişmesinden sorumludur. Bu genlerdeki mutasyonlar ciddi gelişimsel kusurlara yol açabilir ve bu da insan vücudunda beyin hastalıkları, belirli yüz yapılarının yokluğu, el ve ayak parmaklarında kusurlar gibi çeşitli anormalliklere yol açabilir.

Apert sendromlu kişiler büyüdükçe baş ağrısı, kas zayıflığı ve zayıf koordinasyon yaşayabilirler. Elleri ve ayakları anormal derecede küçük olabilir ve parmakları pençeli olabilir. Çoğu hastada değişen şiddette zeka geriliği de görülebilir. Doğumdan sağ kurtulanların çoğu günlük yaşamda bağımsız hale gelebilmektedir. Ancak bu nadir hastalıktan muzdarip birçok kişinin sürekli tıbbi gözetim ve bakıma ihtiyacı vardır.