Syndrom Apery

Współautor(zy): lek. med. Lacy Windham Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną i stwarza poważne ryzyko dla dziecka w chwili urodzenia. Z powodu mutacji genetycznej kończyny pacjentów mogą nie rozwijać się prawidłowo. Choroba może powodować również inne nieprzyjemne objawy, na przykład nietypowe rysy twarzy, powolny wzrost

Zespół Apera (Acrocephalosyndactyly) to anomalia w rozwoju skóry i szkieletu, charakteryzująca się asymetrycznym nadmiernym zrośnięciem palców („dactia”), głowy („cranio”) i dłoni („acro”). Syn.: dysplazja akroczaszkowa, akrotopia, akrocepiomikrodysplazja. U dzieci najczęściej obserwuje się obustronną akroenoftalmię, środkową i obustronną hipoplazję górnej szczęki, syndaktylię dłoni lub stóp. Rozwój zespołu zwykle prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności

Zespół Apery

Zespół Apery to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju struktur twarzy, mózgu i kończyn. Jej rozwój związany jest z defektami w genach odpowiedzialnych za powstawanie i wzrost tych narządów. Rozpoznawany u noworodków, rzadziej u niemowląt i młodzieży. Często powoduje niepełnosprawność i ograniczenia w życiu pacjenta. Leczenie ma zwykle na celu zmniejszenie objawów i pomoc w przystosowaniu się do życia społecznego.

**Etiologia i patogeneza**

Zespół Aperta lub acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis to stan, w którym rodzi się człowiek z wieloma poważnymi nieprawidłowościami rozwojowymi głowy, szyi i kończyn. Jest to spowodowane mutacjami w genach FGFR3 i PIK3CA. Geny te są odpowiedzialne za wzrost i rozwój wielu tkanek, w tym komórek nerwowych, mięśni i kości człowieka. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do poważnych wad rozwojowych, co z kolei może prowadzić do różnych nieprawidłowości w organizmie człowieka, takich jak choroby mózgu, brak pewnych struktur twarzy czy wady palców rąk i nóg.

W miarę wzrostu osoby z zespołem Aperta mogą odczuwać bóle głowy, osłabienie mięśni i słabą koordynację. Ich dłonie i stopy mogą być nienormalnie małe i mieć szponiaste palce. U większości pacjentów może również wystąpić upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Większość tych, które przeżyją poród, może stać się niezależna w codziennym życiu. Jednak wiele osób cierpiących na tę rzadką chorobę wymaga stałego monitorowania i opieki lekarskiej.