Apera syndrom

Medforfatter(e): Lacy Windham, MD Aperts syndrom er en sjælden genetisk lidelse og udgør en alvorlig risiko for barnet ved fødslen. På grund af en genetisk mutation kan patienternes lemmer udvikle sig ikke korrekt. Sygdommen kan også forårsage andre ubehagelige symptomer, for eksempel usædvanlige ansigtstræk, langsom vækst

Apera syndrom (Acrocephalosyndactyly) er en anomali i udviklingen af ​​huden og skelettet, karakteriseret ved asymmetrisk overdreven sammensmeltning af fingrene ("dactia"), hovedet ("kranio") og hænder ("akro"). Syn.: akro-kranio-dysplasi, acrotopia, acrocepiomicrodysplasi. Hos børn observeres oftest bilateral acroenophthalmia, median og bilateral hypoplasi i overkæben, syndaktyli af hænder eller fødder. Udviklingen af ​​syndromet fører normalt til handicap, alvorlig

Apera syndrom

Apera syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat udvikling af ansigts- og hjernestrukturer samt lemmer. Dens udvikling er forbundet med defekter i generne, der er ansvarlige for dannelsen og væksten af ​​disse organer. Diagnosticeret hos nyfødte, sjældnere hos spædbørn og unge. Medfører ofte handicap og begrænsninger i patientens liv. Behandling er normalt rettet mod at reducere symptomer og hjælpe med social tilpasning.

**Ætiologi og patogenese**

Apert syndrom eller acrocephalobrachycephalobrochysyndactyliitis er en tilstand, hvor en person er født med mange alvorlige udviklingsmæssige abnormiteter i hoved, nakke og lemmer. Det er forårsaget af mutationer i FGFR3- og PIK3CA-generne. Disse gener er ansvarlige for vækst og udvikling af mange væv, herunder nerveceller, muskler og menneskelige knogler. Mutationer i disse gener kan føre til alvorlige udviklingsdefekter, som igen kan føre til forskellige abnormiteter i den menneskelige krop, såsom hjernesygdomme, fravær af visse ansigtsstrukturer og defekter i fingre og tæer.

Efterhånden som mennesker med Aperts syndrom vokser, kan de opleve hovedpine, muskelsvaghed og dårlig koordination. Deres hænder og fødder kan være unormalt små og have kløede fingre. De fleste patienter kan også opleve mental retardering af varierende sværhedsgrad. De fleste af dem, der overlever fødslen, kan blive selvstændige i dagligdagen. Men mange mennesker, der lider af denne sjældne sygdom, kræver konstant medicinsk overvågning og pleje.