Апера Синдром

Співавтор(и): Lacy Windham, MD Апера синдром - рідкісне генетичне захворювання і він становить серйозну небезпеку для дитини при народженні. Через генетичну мутацію кінцівки у хворих можуть не розвиватися правильно. Також хвороба може викликати інші неприємні симптоми, наприклад, незвичайні риси обличчя, уповільнення зростання

Апера-синдром (Acrocephalosyndactyly) — аномалія розвитку шкіри та скелета, що характеризується ассиметричним надмірним зрощенням пальців («дактія»), голови («краніо») та кистей рук («акро»). Син.: акро-краніо-дисплазія, акротопія, акроцепіомікродисплазія. У дітей найчастіше відзначаються двостороння акроеноофтальмія, серединна та двостороння гіпоплазія верхньої щелепи, синдактилії кистей рук або ступнів ніг. Розвиток синдрому зазвичай призводить до інвалідизації, тяжче

Апера синдром

Апера синдром – рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується порушенням розвитку лицьових та мозкових структур, а також кінцівок. Його розвиток пов'язане з дефектами в генах, які відповідають за формування та зростання цих органів. Діагностується у новонароджених дітей, рідше у немовлят та підлітків. Часто викликає інвалідність та обмеження у житті пацієнта. Лікування зазвичай спрямоване на пом'якшення симптомів та допомогу у соціальній адаптації.

**Етіологія та патогенез**

Синдром Аперта або акрокефалобрахіцефалоброхісіндактілііт - це стан, при якому людина народжується з безліччю серйозних аномалій розвитку в області голови, шиї та кінцівок. Воно викликається мутаціями в генах FGFR3 та PIK3CA. Ці гени відповідають за зростання та розвиток багатьох тканин, включаючи нервові клітини, м'язи та кістки людини. Мутації у цих генах можуть призвести до серйозних дефектів у розвитку, що, у свою чергу, може призвести до виникнення різних аномалій у людському тілі, наприклад, до захворювань головного мозку, відсутності деяких лицьових структур, дефектом у пальцях рук та ніг.

У міру того, як люди з синдромом Аперта ростуть, вони можуть відчувати головний біль, м'язову слабкість і порушення координації рухів. Їхні руки та ноги можуть мати аномально маленькі розміри та пазурі пальці. Більшість пацієнтів також може спостерігатися розумова відсталість різного ступеня тяжкості. Більшість тих, хто виживає після народження, можуть стати незалежними у повсякденному житті. Однак, багато осіб, які страждають на це рідкісне захворювання, потребують постійного медичного спостереження та догляду.