Dystrophie musculaire, progressive

Dystrophie musculaire progressive - (Dystrophia musculaire progressiva, DMP) est une maladie héréditaire à évolution rapide des muscles squelettiques, se manifestant sous la forme de modifications dégénératives stéréotypées, se développant principalement dans les muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne et dans les parties proximales des jambes avec une prédominance dommages aux muscles antérieurs. Cause de la maladie : Avec l'IVD, on observe un phénomène caractéristique de dominance hétérozygote ; il a été suggéré qu'il existe deux allèles du gène en question, provoquant différentes variantes de la maladie. Les garçons âgés de 4 à 23 ans sont touchés, le sex-ratio est de 7 : 1. Quant à la dystrophie musculaire progressive (myopathie congénitale de Duchenne-Becker), il s'agit d'une dysplasie progressive dégénérative congénitale héréditaire du tissu musculaire sous forme d'atrophie progressive et de remplacement de fibres musculaires normales par des faisceaux progressifs de tissus conjonctifs. Il existe des formes myotoniques et hypotoniques de dystrophie musculaire.

Les symptômes de la myopathie diffuse de Duchenne comprennent une faiblesse

La dystrophie musculaire progressive (ASMD) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une destruction lentement progressive du tissu musculaire et une atrophie musculaire progressive.

Les TSA se manifestent dès l'enfance. Au fil des années, une dégénérescence des fibres musculaires squelettiques et du tissu neural se développe. Les muscles affectés perdent leur efficacité, leur flexibilité et leur capacité volumétrique, et de multiples dysfonctionnements du cœur, des poumons et du système nerveux se développent. Certaines des complications pouvant survenir avec les TSA comprennent l'insuffisance respiratoire, le dysfonctionnement hépatique et le dysfonctionnement cardiaque. Avant qu’un TSA soit diagnostiqué, les patients présentent souvent des signes d’hypoplasie musculaire constitutionnelle, de déséquilibres dans les paramètres corporels et de régressions mentales.

La surexpression de protéines appelées protéines aldose réductase, ou PDR, est un facteur clé conduisant au développement de la dystrophie. PDR1 est l'allèle majeur, présent dans 90 à 95 % des cas de maladie et dans 85 à 90 % des cas de gravité de la maladie. Pourtant, environ 20 « gènes sensibles » sont impliqués dans le développement des TSA. Une mutation récente du gène SMN2 est apparue dans la forme classique de la maladie et a entraîné une diminution de la manifestation et de la prévalence du syndrome SMA, de sorte que le changement dans l'évolution de la maladie a entraîné un changement significatif dans la gravité de la maladie. .

La présence de neurones faibles et multiples dans le cerveau des patients atteints de TSA peut conduire à leur développement ultérieur sous l'influence d'un manque de protéines de signalisation clés telles que le NGF. Par conséquent, le développement de telles approches pour le traitement des dystrophies des muscles squelettiques constitue une tâche urgente pour les chercheurs du monde entier.

La dystrophie musculaire est une maladie génétique et héréditaire caractérisée par un trouble de la structure musculaire. Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire, mais la plus dangereuse est la dystrophie musculaire progressive. Il s'agit d'une maladie grave qui nécessite un diagnostic et un traitement rapides.

La dystrophie progresse lentement et ne se manifeste d'aucune façon dans les premiers stades. Souvent, dans les premiers stades, il ne peut être identifié que par les résultats de la recherche. Le taux de progression peut dépendre de nombreux facteurs, notamment l’âge, la génétique, le mode de vie, le niveau d’activité physique et la présence d’autres maladies. À chaque étape, les muscles perdent leur fonction et des dystrosies musculaires progressives peuvent devenir