Дистрофія М'язова Прогресуюча

Дистрофія м'язова прогресуюча - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) спадкове швидкопрогресуюче захворювання скелетної мускулатури, що проявляється у вигляді стереотипних дегенеративних змін, що розвиваються переважно в м'язах плечового та тазового поясу та проксимальних відділах ніг з перевагами. Причини захворювання: При МПД спостерігається характерний феномен гетерозиготної домінантності; було висунуто припущення існування двох алелей аналізованого гена, викликають різні варіанти захворювання. Хворіють хлопчики у віці від 4 до 23 років, співвідношення статей становить 7: 1. Що стосується дистрофії м'язової прогресуючої тканини. Розрізняють міотонічну та гіпотонічну форму дистрофії м'язова.

Симптоми дифузної міопатії Дюшенна включають слабкість

Дистрофія м'язова прогресивна (ДМПП) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючим руйнуванням м'язової тканини та прогресуючою атрофією м'язів.

ДМПП проявляється у дитячому віці. Протягом кількох років розвивається дегенерація волокон скелетних м'язів та нейронної тканини. Уражені м'язи втрачають працездатність, гнучкість та об'ємну здатність, крім того розвиваються множинні порушення функції серця, легень, нервової системи. Деякі ускладнення, які можуть виникнути при ДМПП, включають дихальну недостатність, дисфункцію печінки, серця. До діагностики ДМПП у пацієнтів часто спостерігаються ознаки конституційної гіпоплазії м'язів, дисбалансу у параметрах тіла, а також інтелектуальні регреси.

Надмірна експресія протеїнів, які називаються протеїнами альдозоредуктази, або PDRs, є ключовим фактором, що призводить до розвитку дистрофії. PDR1 - головний аллель, присутній у 90-95% випадків захворювання та 85-90% тяжкості захворювання. Хоча близько 20 генів "чутливих генів" залучені до розвитку ДМПП. Недавня мутація гена SMN2 з'явилася в класичній формі захворювання і призвела до зменшення прояву та поширеності синдрому СМА, тому зміна ходу розвитку захворювання призвела до суттєвої зміни тяжкості захворювання.

Наявність слабких та множинних нейронів у мозку пацієнтів з ДМПП може призвести до їх подальшого розвитку під впливом нестачі ключових сигнальних білків, таких як NGF. Тому розвиток подібних підходів до лікування дистрофій скелетного м'яза є актуальним завданням для дослідників у всьому світі.

Дистрофія м'яза - це генетичне та спадкове захворювання, що характеризується порушенням у будові м'язів. Існує кілька типів дистрофії м'язів, але найнебезпечнішим є дистрофія прогресуюча м'язова. Це серйозне захворювання, яке потребує своєчасної діагностики та лікування.

Дистрофія прогресує повільно, і на початкових стадіях ніяк не проявляє себе. Часто на перших стадіях її можна виявити лише за результатами досліджень. Швидкість прогресування може залежати від багатьох факторів, включаючи вік, генетичні особливості, спосіб життя, рівень фізичної активності та інші захворювання. З кожною стадією м'язи втрачають свою функцію, і прогресуючі м'язові дистрозії можуть стати