進行性筋ジストロフィー

進行性筋ジストロフィー - (進行性筋ジストロフィー、DMP) は遺伝性の急速に進行する骨格筋疾患であり、典型的な変性変化の形で現れ、主に肩と骨盤帯の筋肉、および脚の近位部分で発症します。前部の筋肉の損傷。病気の原因: IVD では、ヘテロ接合性優勢の特徴的な現象が観察されます。問題の遺伝子には 2 つの対立遺伝子があり、それが病気の異なる変異を引き起こしていることが示唆されました。 4歳から23歳の男児が罹患し、性比は7：1です。進行性筋ジストロフィー（デュシェンヌ・ベッカー先天性筋症）に関しては、これは進行性の萎縮と筋肉組織の置換の形で起こる先天性の遺伝性進行性筋組織異形成です。結合組織繊維の進行性束による正常な筋線維。筋ジストロフィーには筋強直性と低緊張性の形態があります。

びまん性デュシェンヌ筋症の症状には脱力感が含まれます

進行性筋ジストロフィー (ASMD) は、ゆっくりと進行する筋組織の破壊と進行性の筋萎縮を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

ASDは幼少期に現れます。数年にわたって、骨格筋線維と神経組織の変性が進行します。影響を受けた筋肉は効率、柔軟性、体積容量を失い、さらに心臓、肺、神経系の複数の機能不全が発生します。 ASD で発生する可能性のある合併症には、呼吸不全、肝機能障害、心機能障害などがあります。 ASD と診断される前に、患者は体質的筋低形成、身体パラメータの不均衡、および精神退行の兆候を示すことがよくあります。

アルドースレダクターゼタンパク質（PDR）と呼ばれるタンパク質の過剰発現は、ジストロフィーの発症につながる重要な要因です。 PDR1 は主要な対立遺伝子であり、疾患症例の 90 ～ 95%、疾患重症度の 85 ～ 90% に存在します。 ASDの発症には約20の「感受性遺伝子」が関与しているが。 SMN2 遺伝子の最近の変異は、この病気の古典的な形態に現れ、SMA 症候群の発現と有病率の減少につながりました。そのため、病気の経過の変化が病気の重症度の大幅な変化につながりました。 。

ASD患者の脳には弱い複数のニューロンが存在し、NGFなどの重要なシグナル伝達タンパク質の欠如の影響でニューロンがさらに発達する可能性があります。したがって、骨格筋ジストロフィーの治療に対するそのようなアプローチの開発は、世界中の研究者にとって緊急の課題となっています。

筋ジストロフィーは、筋肉の構造の障害を特徴とする遺伝的および遺伝性の疾患です。筋ジストロフィーにはいくつかの種類がありますが、最も危険なのは進行性筋ジストロフィーです。これはタイムリーな診断と治療が必要な重篤な病気です。

ジストロフィーはゆっくりと進行し、初期段階ではまったく症状が現れません。多くの場合、最初の段階では、研究結果に基づいてのみ特定できます。進行速度は、年齢、遺伝、ライフスタイル、身体活動のレベル、他の病気の有無など、多くの要因に依存します。各段階で筋肉はその機能を失い、進行性筋ジストロシアになる可能性があります。