Distrofi otot, progresif

Distrofi otot progresif - (Dystrophia muskularis progresif, DMP) adalah penyakit otot rangka yang progresif cepat dan herediter, bermanifestasi dalam bentuk perubahan degeneratif stereotip, berkembang terutama pada otot bahu dan korset panggul serta bagian proksimal kaki dengan dominan kerusakan pada otot anterior. Penyebab penyakit: Dengan IVD, fenomena karakteristik dominasi heterozigot diamati; Ada dugaan bahwa ada dua alel gen yang dimaksud, yang menyebabkan varian penyakit berbeda. Anak laki-laki berusia 4 hingga 23 tahun terpengaruh, rasio jenis kelamin adalah 7:1. Sedangkan untuk distrofi otot progresif (miopati kongenital Duchenne-Becker), ini adalah displasia progresif degeneratif bawaan jaringan otot berupa atrofi progresif dan penggantian otot. serat otot normal melalui kumpulan jaringan ikat progresif. Ada bentuk distrofi otot miotonik dan hipotonik.

Gejala miopati Duchenne yang menyebar meliputi kelemahan

Distrofi otot progresif (ASMD) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kerusakan jaringan otot yang progresif perlahan dan atrofi otot yang progresif.

ASD memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Selama beberapa tahun, degenerasi serat otot rangka dan jaringan saraf berkembang. Otot yang terkena kehilangan efisiensi, fleksibilitas dan kapasitas volumetrik, selain itu, berbagai disfungsi jantung, paru-paru, dan sistem saraf berkembang. Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi pada ASD antara lain gagal napas, gangguan fungsi hati, dan gangguan fungsi jantung. Sebelum ASD didiagnosis, pasien sering kali menunjukkan tanda-tanda hipoplasia otot konstitusional, ketidakseimbangan parameter tubuh, dan kemunduran mental.

Ekspresi protein berlebih yang disebut protein aldose reduktase, atau PDR, merupakan faktor kunci yang menyebabkan perkembangan distrofi. PDR1 adalah alel utama, terdapat pada 90-95% kasus penyakit dan 85-90% keparahan penyakit. Meskipun sekitar 20 "gen sensitif" terlibat dalam perkembangan ASD. Mutasi gen SMN2 baru-baru ini muncul dalam bentuk klasik penyakit dan menyebabkan penurunan manifestasi dan prevalensi sindrom SMA, sehingga perubahan perjalanan penyakit menyebabkan perubahan signifikan pada tingkat keparahan penyakit. .

Kehadiran neuron yang lemah dan banyak di otak pasien ASD dapat menyebabkan perkembangan lebih lanjut di bawah pengaruh kurangnya protein pemberi sinyal utama seperti NGF. Oleh karena itu, pengembangan pendekatan terhadap pengobatan distrofi otot rangka merupakan tugas mendesak bagi para peneliti di seluruh dunia.

Distrofi otot merupakan penyakit genetik dan keturunan yang ditandai dengan adanya kelainan pada struktur otot. Ada beberapa jenis distrofi otot, namun yang paling berbahaya adalah distrofi otot progresif. Ini adalah penyakit serius yang memerlukan diagnosis dan pengobatan tepat waktu.

Distrofi berkembang perlahan dan tidak memanifestasikan dirinya pada tahap awal. Seringkali pada tahap awal hanya bisa diketahui dari hasil penelitian. Laju perkembangannya dapat bergantung pada banyak faktor, termasuk usia, genetika, gaya hidup, tingkat aktivitas fisik, dan adanya penyakit lainnya. Pada setiap tahap, otot kehilangan fungsinya, dan distrosia otot progresif dapat terjadi