근이영양증, 진행성

진행성 근이영양증(Dystrophia musclesis Progressiva, DMP)은 골격근의 빠르게 진행되는 유전성 질환으로, 주로 어깨와 골반 거들 근육, 다리 근위부에서 발생하며 전형적인 퇴행성 변화의 형태로 나타납니다. 전방 근육의 손상. 질병의 원인: IVD에서는 이형접합성 우세의 특징적인 현상이 관찰됩니다. 문제의 유전자에는 두 개의 대립 유전자가 있어 질병의 다양한 변종을 일으키는 것으로 제안되었습니다. 4 ~ 23 세의 소년이 영향을 받고 성비는 7 : 1입니다. 진행성 근이영양증 (Duchenne-Becker 선천성 근병증)의 경우 이는 진행성 위축 및 대체 형태의 근육 조직의 선천성 유전성 퇴행성 진행성 이형성증입니다. 결합 조직 직물의 점진적인 묶음에 의한 정상적인 근육 섬유. 근긴장성 근이영양증에는 근긴장성 및 저긴장성 형태가 있습니다.

미만성 뒤센 근병증의 증상에는 쇠약이 포함됩니다.

진행성 근이영양증(ASMD)은 근육 조직의 천천히 진행성 파괴와 진행성 근육 위축을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

ASD는 어린 시절에 나타납니다. 수년에 걸쳐 골격근 섬유와 신경 조직의 퇴화가 발생합니다. 영향을 받은 근육은 효율성, 유연성 및 체적 용량을 잃으며 심장, 폐 및 신경계의 다양한 기능 장애가 발생합니다. ASD로 인해 발생할 수 있는 일부 합병증에는 호흡 부전, 간 기능 장애, 심장 기능 장애 등이 있습니다. ASD가 진단되기 전에 환자는 종종 체질적 근육 저형성증, 신체 매개 변수의 불균형 및 정신 퇴행의 징후를 나타냅니다.

알도스 환원효소 단백질(PDR)이라고 불리는 단백질의 과발현은 이영양증의 발병을 이끄는 주요 요인입니다. PDR1은 질병 사례의 90~95%, 질병 중증도의 85~90%에 존재하는 주요 대립유전자입니다. ASD 발병에는 약 20개의 "민감한 유전자"가 관여합니다. 최근 SMN2 유전자의 돌연변이가 고전적인 형태의 질병으로 나타나 SMA 증후군의 발현 및 유병률이 감소했기 때문에 질병 경과의 변화로 인해 질병의 중증도에 큰 변화가 생겼습니다. .

ASD 환자의 뇌에 약하고 여러 개의 뉴런이 존재하면 NGF와 같은 주요 신호 단백질이 부족하여 추가 발달이 발생할 수 있습니다. 따라서 골격근 위축증 치료에 대한 이러한 접근법의 개발은 전 세계 연구자들에게 시급한 과제입니다.

근육이영양증은 근육 구조의 장애를 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 근이영양증에는 여러 유형이 있지만 가장 위험한 것은 진행성 근이영양증입니다. 이는 시기 적절한 진단과 치료가 필요한 심각한 질병입니다.

이영양증은 천천히 진행되며 초기 단계에서는 어떤 식으로든 나타나지 않습니다. 종종 첫 번째 단계에서는 연구 결과를 통해서만 확인할 수 있습니다. 진행 속도는 연령, 유전적 요인, 생활 방식, 신체 활동 수준, 기타 질병의 유무 등 다양한 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 각 단계에서 근육은 기능을 상실하고 진행성 근이영양증이 발생할 수 있습니다.