Kas distrofisi, ilerleyici

Progresif kas distrofisi - (Distrofia muskularis progresiva, DMP), ağırlıklı olarak omuz ve pelvik kuşak kaslarında ve baskın olarak bacakların proksimal kısımlarında gelişen, stereotipik dejeneratif değişiklikler şeklinde ortaya çıkan, iskelet kaslarının kalıtsal, hızlı ilerleyen bir hastalığıdır. ön kaslara zarar verir. Hastalığın nedeni: IVD ile karakteristik bir heterozigot baskınlık fenomeni gözlenir; Söz konusu genin, hastalığın farklı varyantlarına neden olan iki alelinin olduğu öne sürüldü. 4 ila 23 yaş arası erkekler etkilenir, cinsiyet oranı 7: 1'dir. Progresif kas distrofisine (Duchenne-Becker konjenital miyopati) gelince, bu, kas dokusunun ilerleyici atrofi ve replasman şeklinde konjenital kalıtsal dejeneratif ilerleyici bir displazisidir. normal kas lifleri bağ dokusu kumaşlarının ilerleyici demetleri tarafından sağlanır. Müsküler distrofinin miyotonik ve hipotonik formları vardır.

Yaygın Duchenne miyopatisinin belirtileri zayıflığı içerir

Progresif müsküler distrofi (ASMD), kas dokusunun yavaş ilerleyen tahribatı ve ilerleyici kas atrofisi ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

OSB çocuklukta kendini gösterir. Birkaç yıl içinde iskelet kası liflerinde ve sinir dokusunda dejenerasyon gelişir. Etkilenen kaslar verimliliğini, esnekliğini ve hacimsel kapasitesini kaybeder, ayrıca kalp, akciğer ve sinir sisteminde çoklu fonksiyon bozuklukları gelişir. ASD ile ortaya çıkabilecek komplikasyonlardan bazıları solunum yetmezliği, karaciğer fonksiyon bozukluğu ve kalp fonksiyon bozukluğunu içerir. OSB tanısı konmadan önce hastalarda sıklıkla yapısal kas hipoplazisi, vücut parametrelerinde dengesizlikler ve zihinsel gerileme belirtileri görülür.

Aldoz redüktaz proteinleri veya PDR'ler olarak adlandırılan proteinlerin aşırı ekspresyonu, distrofinin gelişmesine yol açan önemli bir faktördür. PDR1, hastalık vakalarının %90-95'inde ve hastalık şiddetinin %85-90'ında mevcut olan ana aleldir. Her ne kadar OSB'nin gelişiminde yaklaşık 20 "hassas gen" yer alsa da. Yakın zamanda SMN2 geninde meydana gelen bir mutasyon, hastalığın klasik formunda ortaya çıktı ve SMA sendromunun tezahürü ve prevalansında bir azalmaya yol açtı, dolayısıyla hastalığın seyrindeki değişiklik, hastalığın şiddetinde önemli bir değişikliğe yol açtı. .

OSB'li hastaların beyinlerinde zayıf ve çok sayıda nöronun varlığı, NGF gibi anahtar sinyal proteinlerinin eksikliğinin etkisi altında daha da gelişmelerine yol açabilir. Bu nedenle, iskelet kası distrofilerinin tedavisine yönelik bu tür yaklaşımların geliştirilmesi, dünya çapındaki araştırmacılar için acil bir görevdir.

Kas distrofisi, kasların yapısındaki bir bozuklukla karakterize genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. Kas distrofisinin çeşitli türleri vardır, ancak en tehlikelisi ilerleyici kas distrofisidir. Bu, zamanında teşhis ve tedavi gerektiren ciddi bir hastalıktır.

Distrofi yavaş ilerler ve ilk aşamalarda hiçbir şekilde kendini göstermez. Genellikle ilk aşamalarda yalnızca araştırma sonuçlarına göre belirlenebilir. İlerleme hızı yaş, genetik, yaşam tarzı, fiziksel aktivite düzeyi ve diğer hastalıkların varlığı gibi birçok faktöre bağlı olabilir. Her aşamada kaslar işlevlerini kaybeder ve ilerleyici kas distrofileri gelişebilir.