Muskeldystrophie, fortschreitend

Progressive Muskeldystrophie – (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) ist eine erbliche, schnell fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich in Form stereotyper degenerativer Veränderungen manifestiert und sich vorwiegend in der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur sowie in den proximalen Teilen der Beine entwickelt Schädigung der vorderen Muskulatur. Krankheitsursache: Bei IVD wird ein charakteristisches Phänomen der heterozygoten Dominanz beobachtet; Es wurde vermutet, dass es zwei Allele des betreffenden Gens gibt, die unterschiedliche Varianten der Krankheit verursachen. Betroffen sind Jungen im Alter von 4 bis 23 Jahren, das Geschlechterverhältnis beträgt 7:1. Bei der progressiven Muskeldystrophie (angeborene Duchenne-Becker-Myopathie) handelt es sich um eine angeborene erblich bedingte degenerative fortschreitende Dysplasie des Muskelgewebes in Form einer fortschreitenden Atrophie und Substitution normale Muskelfasern durch progressive Bündel von Bindegewebsgeweben. Es gibt myotone und hypotone Formen der Muskeldystrophie.

Zu den Symptomen einer diffusen Duchenne-Myopathie gehört Schwäche

Progressive Muskeldystrophie (ASMD) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine langsam fortschreitende Zerstörung des Muskelgewebes und eine fortschreitende Muskelatrophie gekennzeichnet ist.

ASD manifestiert sich in der Kindheit. Über mehrere Jahre kommt es zu einer Degeneration der Skelettmuskelfasern und des Nervengewebes. Die betroffenen Muskeln verlieren an Leistungsfähigkeit, Flexibilität und Volumenkapazität, außerdem kommt es zu multiplen Funktionsstörungen des Herzens, der Lunge und des Nervensystems. Zu den Komplikationen, die bei ASD auftreten können, gehören Atemversagen, Leberfunktionsstörungen und Herzfunktionsstörungen. Bevor eine ASD diagnostiziert wird, zeigen Patienten häufig Anzeichen einer konstitutionellen Muskelhypoplasie, Ungleichgewichte der Körperparameter und geistige Regressionen.

Die Überexpression von Proteinen namens Aldose-Reduktase-Proteine ​​(PDRs) ist ein Schlüsselfaktor für die Entwicklung einer Dystrophie. PDR1 ist das Hauptallel, das in 90–95 % der Krankheitsfälle und bei 85–90 % der Krankheitsschwere vorhanden ist. Allerdings sind etwa 20 „sensible Gene“ an der Entstehung von ASD beteiligt. Eine kürzlich aufgetretene Mutation des SMN2-Gens trat in der klassischen Form der Erkrankung auf und führte zu einem Rückgang der Manifestation und Prävalenz des SMA-Syndroms, sodass die Veränderung des Krankheitsverlaufs zu einer signifikanten Veränderung der Schwere der Erkrankung führte .

Das Vorhandensein schwacher und multipler Neuronen im Gehirn von Patienten mit ASS kann dazu führen, dass sie sich unter dem Einfluss eines Mangels an wichtigen Signalproteinen wie NGF weiter entwickeln. Daher ist die Entwicklung solcher Ansätze zur Behandlung von Skelettmuskeldystrophien eine dringende Aufgabe für Forscher auf der ganzen Welt.

Muskeldystrophie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die durch eine Störung der Muskelstruktur gekennzeichnet ist. Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die gefährlichste ist jedoch die progressive Muskeldystrophie. Dies ist eine schwere Krankheit, die eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung erfordert.

Die Dystrophie schreitet langsam voran und manifestiert sich im Anfangsstadium in keiner Weise. In den ersten Stadien kann es oft nur anhand von Forschungsergebnissen identifiziert werden. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann von vielen Faktoren abhängen, darunter Alter, Genetik, Lebensstil, körperliche Aktivität und das Vorliegen anderer Krankheiten. Mit jedem Stadium verlieren die Muskeln ihre Funktion und es kann zu fortschreitenden Muskeldystrosien kommen