Muskeldystrofi, progressiv

Progressiv muskeldystrofi - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) er en arvelig raskt progredierende sykdom i skjelettmuskulaturen, manifestert i form av stereotype degenerative forandringer, som hovedsakelig utvikler seg i musklene i skulder- og bekkenbeltet og de proksimale delene av bena med overveiende skade på fremre muskler. Årsak til sykdommen: Med IVD observeres et karakteristisk fenomen med heterozygot dominans; det ble antydet at det er to alleler av det aktuelle genet, som forårsaker forskjellige varianter av sykdommen. Gutter i alderen 4 til 23 år er berørt, kjønnsforholdet er 7: 1. Når det gjelder progressiv muskeldystrofi (Duchenne-Becker medfødt myopati), er dette en medfødt arvelig degenerativ progressiv dysplasi av muskelvev i form av progressiv atrofi og erstatning av normale muskelfibre av progressive bunter av bindevevsstoffer. Det er myotoniske og hypotoniske former for muskeldystrofi.

Symptomer på diffus Duchenne myopati inkluderer svakhet

Progressiv muskeldystrofi (ASMD) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved sakte progressiv ødeleggelse av muskelvev og progressiv muskelatrofi.

ASD manifesterer seg i barndommen. Over flere år utvikles degenerasjon av skjelettmuskelfibre og nevralt vev. De berørte musklene mister effektivitet, fleksibilitet og volumetrisk kapasitet, i tillegg utvikles flere dysfunksjoner i hjertet, lungene og nervesystemet. Noen av komplikasjonene som kan oppstå med ASD inkluderer respirasjonssvikt, leverdysfunksjon og hjertedysfunksjon. Før en ASD blir diagnostisert, viser pasienter ofte tegn på konstitusjonell muskelhypoplasi, ubalanse i kroppsparametre og mentale regresjoner.

Overekspresjon av proteiner kalt aldosereduktaseproteiner, eller PDR, er en nøkkelfaktor som fører til utvikling av dystrofi. PDR1 er hovedallelen, tilstede i 90-95 % av sykdomstilfellene og 85-90 % av sykdommens alvorlighetsgrad. Selv om rundt 20 "sensitive gener" er involvert i utviklingen av ASD. En nylig mutasjon av SMN2-genet dukket opp i den klassiske formen av sykdommen og førte til en reduksjon i manifestasjonen og prevalensen av SMA-syndromet, så endringen i sykdomsforløpet førte til en betydelig endring i alvorlighetsgraden av sykdommen .

Tilstedeværelsen av svake og multiple nevroner i hjernen til pasienter med ASD kan føre til deres videre utvikling under påvirkning av mangel på nøkkelsignalproteiner som NGF. Derfor er utviklingen av slike tilnærminger til behandling av skjelettmuskeldystrofier en presserende oppgave for forskere over hele verden.

Muskeldystrofi er en genetisk og arvelig sykdom som kjennetegnes av en forstyrrelse i muskelstrukturen. Det finnes flere typer muskeldystrofi, men den farligste er progressiv muskeldystrofi. Dette er en alvorlig sykdom som krever rettidig diagnose og behandling.

Dystrofi utvikler seg sakte og manifesterer seg ikke på noen måte i de innledende stadiene. Ofte i de første stadiene kan det bare identifiseres ved forskningsresultater. Progresjonshastigheten kan avhenge av mange faktorer, inkludert alder, genetikk, livsstil, fysisk aktivitetsnivå og tilstedeværelsen av andre sykdommer. Med hvert stadium mister musklene sin funksjon, og progressive muskeldystrosier kan bli