Мускулна дистрофия, прогресираща

Прогресивна мускулна дистрофия - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) е наследствено бързопрогресиращо заболяване на скелетната мускулатура, проявяващо се под формата на стереотипни дегенеративни промени, развиващи се предимно в мускулите на раменния и тазовия пояс и проксималните части на краката с преобладаващ увреждане на предните мускули. Причина за заболяването: При IVD се наблюдава характерен феномен на хетерозиготно доминиране; предполага се, че има два алела на въпросния ген, причиняващи различни варианти на заболяването. Засегнати са момчета на възраст от 4 до 23 години, съотношението между половете е 7: 1. Що се отнася до прогресивната мускулна дистрофия (вродена миопатия на Дюшен-Бекер), това е вродена наследствена дегенеративна прогресивна дисплазия на мускулната тъкан под формата на прогресивна атрофия и заместване на нормални мускулни влакна от прогресивни снопове от тъкани на съединителната тъкан. Има миотонична и хипотонична форма на мускулна дистрофия.

Симптомите на дифузната миопатия на Дюшен включват слабост

Прогресивната мускулна дистрофия (ASMD) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с бавно прогресиращо разрушаване на мускулната тъкан и прогресивна мускулна атрофия.

ASD се проявява в детството. В продължение на няколко години се развива дегенерация на скелетните мускулни влакна и нервната тъкан. Засегнатите мускули губят ефективност, гъвкавост и обемен капацитет, освен това се развиват множество дисфункции на сърцето, белите дробове и нервната система. Някои от усложненията, които могат да възникнат при ASD, включват дихателна недостатъчност, чернодробна дисфункция и сърдечна дисфункция. Преди да бъде диагностицирано ASD, пациентите често проявяват признаци на конституционална мускулна хипоплазия, дисбаланси в телесните параметри и умствени регресии.

Свръхекспресията на протеини, наречени алдозоредуктазни протеини или PDRs, е ключов фактор, водещ до развитието на дистрофия. PDR1 е основният алел, присъстващ в 90-95% от случаите на заболяване и 85-90% от тежестта на заболяването. Въпреки че около 20 "чувствителни гени" участват в развитието на ASD. Скорошна мутация на гена SMN2 се появи в класическата форма на заболяването и доведе до намаляване на проявата и разпространението на синдрома на SMA, така че промяната в хода на заболяването доведе до значителна промяна в тежестта на заболяването .

Наличието на слаби и множество неврони в мозъците на пациенти с ASD може да доведе до тяхното по-нататъшно развитие под влияние на липсата на ключови сигнални протеини като NGF. Ето защо разработването на такива подходи за лечение на дистрофии на скелетната мускулатура е спешна задача за изследователите от цял ​​свят.

Мускулната дистрофия е генетично и наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение в структурата на мускулите. Има няколко вида мускулна дистрофия, но най-опасната е прогресивната мускулна дистрофия. Това е сериозно заболяване, което изисква навременна диагностика и лечение.

Дистрофията прогресира бавно и не се проявява по никакъв начин в началните етапи. Често в първите етапи може да се идентифицира само чрез резултатите от изследванията. Скоростта на прогресиране може да зависи от много фактори, включително възраст, генетика, начин на живот, ниво на физическа активност и наличие на други заболявания. С всеки етап мускулите губят своята функция и могат да се развият прогресивни мускулни дистрозии