Əzələ distrofiyası, mütərəqqi

Proqressiv əzələ distrofiyası - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) skelet əzələlərinin irsi sürətlə irəliləyən xəstəliyidir, stereotipik degenerativ dəyişikliklər şəklində özünü göstərir, əsasən çiyin və çanaq qurşağının əzələlərində və predominantlı ayaqların proksimal hissələrində inkişaf edir. ön əzələlərin zədələnməsi. Xəstəliyin səbəbi: IVD ilə heterozigot dominantlığın xarakterik bir fenomeni müşahidə olunur; sözügedən genin xəstəliyin müxtəlif variantlarına səbəb olan iki allelinin olduğu irəli sürüldü. 4 yaşdan 23 yaşa qədər olan oğlanlar təsirlənir, cins nisbəti 7: 1. Mütərəqqi əzələ distrofiyasına (Duchenne-Becker anadangəlmə miopatiya) gəldikdə, bu, mütərəqqi atrofiya şəklində əzələ toxumasının anadangəlmə irsi degenerativ mütərəqqi displaziyasıdır. birləşdirici toxuma toxumalarının mütərəqqi paketləri ilə normal əzələ lifləri. Əzələ distrofiyasının miotonik və hipotonik formaları var.

Diffuz Duchenne miopatiyasının simptomlarına zəiflik daxildir

Proqressiv əzələ distrofiyası (ASMD) əzələ toxumasının yavaş-yavaş proqressiv məhv edilməsi və mütərəqqi əzələ atrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

ASD uşaqlıqda özünü göstərir. Bir neçə il ərzində skelet əzələ liflərinin və sinir toxumasının degenerasiyası inkişaf edir. Təsirə məruz qalan əzələlər səmərəliliyini, elastikliyini və həcm qabiliyyətini itirir, əlavə olaraq ürək, ağciyər və sinir sisteminin çoxsaylı disfunksiyaları inkişaf edir. ASD ilə baş verə biləcək bəzi ağırlaşmalara tənəffüs çatışmazlığı, qaraciyər disfunksiyası və ürək disfunksiyası daxildir. ASD diaqnozu qoyulmazdan əvvəl xəstələr tez-tez konstitusiya əzələ hipoplaziyası, bədən parametrlərində balanssızlıq və zehni reqressiya əlamətləri göstərirlər.

Aldoz reduktaza zülalları və ya PDR adlanan zülalların həddindən artıq ekspressiyası distrofiyanın inkişafına səbəb olan əsas amildir. PDR1 əsas alleldir, xəstəlik hallarının 90-95% və xəstəliyin şiddətinin 85-90% -ində mövcuddur. Baxmayaraq ki, ASD-nin inkişafında təxminən 20 "həssas gen" iştirak edir. Bu yaxınlarda SMN2 geninin mutasiyası xəstəliyin klassik formasında meydana çıxdı və SMA sindromunun təzahürünün və yayılmasının azalmasına səbəb oldu, buna görə də xəstəliyin gedişatının dəyişməsi xəstəliyin şiddətinin əhəmiyyətli dərəcədə dəyişməsinə səbəb oldu. .

ASD olan xəstələrin beyinlərində zəif və çoxsaylı neyronların olması onların NGF kimi əsas siqnal zülallarının çatışmazlığının təsiri altında sonrakı inkişafına səbəb ola bilər. Buna görə də skelet əzələlərinin distrofiyalarının müalicəsində bu cür yanaşmaların işlənib hazırlanması bütün dünya tədqiqatçıları üçün aktual vəzifədir.

Əzələ distrofiyası əzələlərin strukturunun pozulması ilə xarakterizə olunan genetik və irsi xəstəlikdir. Əzələ distrofiyasının bir neçə növü var, lakin ən təhlükəlisi mütərəqqi əzələ distrofiyasıdır. Bu, vaxtında diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi bir xəstəlikdir.

Distrofiya yavaş-yavaş irəliləyir və ilkin mərhələlərdə heç bir şəkildə özünü göstərmir. Çox vaxt ilk mərhələlərdə yalnız tədqiqat nəticələri ilə müəyyən edilə bilər. Proqnozun sürəti yaş, genetika, həyat tərzi, fiziki fəaliyyət səviyyəsi və digər xəstəliklərin olması da daxil olmaqla bir çox amillərdən asılı ola bilər. Hər bir mərhələ ilə əzələlər öz funksiyalarını itirir və mütərəqqi əzələ distrofiyası ola bilər