Progresszív izomdisztrófia

Progresszív izomdisztrófia - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) a vázizmok örökletes, gyorsan progresszív betegsége, amely sztereotip degeneratív elváltozások formájában nyilvánul meg, és túlnyomórészt a váll- és medenceöv izomzatában, valamint a lábak proximális részein alakul ki. az elülső izmok károsodása. A betegség oka: IVD-vel a heterozigóta dominancia jellegzetes jelensége figyelhető meg; azt sugallták, hogy a kérdéses génnek két allélja van, amelyek a betegség különböző változatait okozzák. A 4 és 23 év közötti fiúk érintettek, a nemek aránya 7:1. Ami a progresszív izomdystrophiát (Duchenne-Becker veleszületett myopathia) illeti, ez az izomszövet veleszületett, örökletes degeneratív progresszív diszpláziája progresszív atrófia és izompótlás formájában. normál izomrostok a kötőszöveti szövetek progresszív kötegeivel. Az izomdisztrófiának vannak myotoniás és hipotóniás formái.

A diffúz Duchenne myopathia tünetei közé tartozik a gyengeség

A progresszív izomdisztrófia (ASMD) egy ritka örökletes betegség, amelyet az izomszövetek lassan progresszív pusztulása és progresszív izomsorvadása jellemez.

Az ASD gyermekkorban nyilvánul meg. Több év alatt kialakul a vázizomrostok és az idegszövet degenerációja. Az érintett izmok veszítenek hatékonyságából, rugalmasságából és térfogati kapacitásából, emellett a szív, a tüdő és az idegrendszer többszörös működési zavarai is kialakulnak. Az ASD-vel előforduló szövődmények közé tartozik a légzési elégtelenség, a májműködési zavar és a szívműködési zavar. Mielőtt az ASD-t diagnosztizálnák, a betegek gyakran mutatják az alkotmányos izomhipoplázia, a testparaméterek egyensúlyhiányának és a mentális regressziónak a jeleit.

Az aldóz-reduktáz fehérjéknek vagy PDR-eknek nevezett fehérjék túlzott expressziója kulcsfontosságú tényező, amely a dystrophia kialakulásához vezet. A PDR1 a fő allél, amely a betegségek 90-95%-ában és a betegség súlyosságának 85-90%-ában jelen van. Bár körülbelül 20 "érzékeny gén" vesz részt az ASD kialakulásában. Az SMN2 gén közelmúltban bekövetkezett mutációja a betegség klasszikus formájában jelent meg és az SMA szindróma manifesztációjának és prevalenciájának csökkenéséhez vezetett, így a betegség lefolyásának változása a betegség súlyosságának jelentős változásához vezetett. .

Gyenge és többszörös neuronok jelenléte az ASD-ben szenvedő betegek agyában további fejlődésükhöz vezethet a kulcsfontosságú jelátviteli fehérjék, például az NGF hiányának hatására. Ezért a vázizom disztrófiák kezelésére szolgáló ilyen megközelítések kidolgozása sürgető feladat a kutatók számára szerte a világon.

Az izomdisztrófia egy genetikai és örökletes betegség, amelyet az izmok szerkezetének rendellenessége jellemez. Az izomdisztrófiának többféle típusa létezik, de a legveszélyesebb a progresszív izomdisztrófia. Ez egy súlyos betegség, amely időben történő diagnózist és kezelést igényel.

A disztrófia lassan halad előre, és a kezdeti szakaszban semmilyen módon nem nyilvánul meg. Gyakran az első szakaszokban csak kutatási eredmények alapján lehet azonosítani. A progresszió sebessége számos tényezőtől függhet, beleértve az életkort, a genetikát, az életmódot, a fizikai aktivitás szintjét és más betegségek jelenlétét. Minden szakaszban az izmok elveszítik funkciójukat, és progresszív izomdisztrózisok alakulhatnak ki