Distrofia muscular progressiva

Distrofia muscular progressiva - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) é uma doença hereditária rapidamente progressiva dos músculos esqueléticos, manifestada na forma de alterações degenerativas estereotipadas, desenvolvendo-se predominantemente nos músculos da cintura escapular e pélvica e nas partes proximais das pernas com predominância danos aos músculos anteriores. Causa da doença: Com o IVD, observa-se um fenômeno característico de dominância heterozigótica; foi sugerido que existem dois alelos do gene em questão, causando diferentes variantes da doença. Meninos de 4 a 23 anos são afetados, a proporção entre os sexos é de 7: 1. Quanto à distrofia muscular progressiva (miopatia congênita de Duchenne-Becker), esta é uma displasia progressiva degenerativa congênita do tecido muscular na forma de atrofia progressiva e substituição de fibras musculares normais por feixes progressivos de tecidos de tecido conjuntivo. Existem formas miotônicas e hipotônicas de distrofia muscular.

Os sintomas da miopatia difusa de Duchenne incluem fraqueza

A distrofia muscular progressiva (ASMD) é uma doença hereditária rara caracterizada pela destruição lentamente progressiva do tecido muscular e atrofia muscular progressiva.

O TEA se manifesta na infância. Ao longo de vários anos, desenvolve-se a degeneração das fibras musculares esqueléticas e do tecido neural. Os músculos afetados perdem eficiência, flexibilidade e capacidade volumétrica, além disso, desenvolvem-se múltiplas disfunções do coração, pulmões e sistema nervoso. Algumas das complicações que podem ocorrer com o TEA incluem insuficiência respiratória, disfunção hepática e disfunção cardíaca. Antes de um TEA ser diagnosticado, os pacientes geralmente apresentam sinais de hipoplasia muscular constitucional, desequilíbrios nos parâmetros corporais e regressões mentais.

A superexpressão de proteínas chamadas proteínas aldose redutase, ou PDRs, é um fator chave que leva ao desenvolvimento da distrofia. PDR1 é o alelo principal, presente em 90-95% dos casos de doença e em 85-90% da gravidade da doença. Embora cerca de 20 “genes sensíveis” estejam envolvidos no desenvolvimento do TEA. Uma mutação recente no gene SMN2 apareceu na forma clássica da doença e levou a uma diminuição na manifestação e prevalência da síndrome SMA, de modo que a mudança no curso da doença levou a uma mudança significativa na gravidade da doença .

A presença de neurônios fracos e múltiplos no cérebro de pacientes com TEA pode levar ao seu desenvolvimento adicional sob a influência da falta de proteínas de sinalização chave, como o NGF. Portanto, o desenvolvimento de tais abordagens para o tratamento das distrofias musculares esqueléticas é uma tarefa urgente para pesquisadores de todo o mundo.

A distrofia muscular é uma doença genética e hereditária caracterizada por um distúrbio na estrutura dos músculos. Existem vários tipos de distrofia muscular, mas a mais perigosa é a distrofia muscular progressiva. Esta é uma doença grave que requer diagnóstico e tratamento oportunos.

A distrofia progride lentamente e não se manifesta de forma alguma nos estágios iniciais. Muitas vezes, nos primeiros estágios, só pode ser identificado pelos resultados da pesquisa. A taxa de progressão pode depender de muitos fatores, incluindo idade, genética, estilo de vida, nível de atividade física e presença de outras doenças. A cada estágio, os músculos perdem sua função e as distrosias musculares progressivas podem se tornar