Distrofia muscular progresiva

Distrofia muscular progresiva - (Dystrophia muscularis progresiva, DMP) es una enfermedad hereditaria rápidamente progresiva de los músculos esqueléticos, que se manifiesta en forma de cambios degenerativos estereotipados, que se desarrollan predominantemente en los músculos de la cintura escapular y pélvica y en las partes proximales de las piernas con predominio Daño a los músculos anteriores. Causa de la enfermedad: con IVD, se observa un fenómeno característico de dominancia heterocigótica; Se sugirió que hay dos alelos del gen en cuestión, que causan diferentes variantes de la enfermedad. Los niños de 4 a 23 años se ven afectados, la proporción de sexos es de 7: 1. En cuanto a la distrofia muscular progresiva (miopatía congénita de Duchenne-Becker), se trata de una displasia progresiva degenerativa hereditaria congénita del tejido muscular en forma de atrofia progresiva y reemplazo de fibras musculares normales por haces progresivos de tejidos conectivos. Existen formas miotónicas e hipotónicas de distrofia muscular.

Los síntomas de la miopatía difusa de Duchenne incluyen debilidad

La distrofia muscular progresiva (ASMD) es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por una destrucción lentamente progresiva del tejido muscular y una atrofia muscular progresiva.

El TEA se manifiesta en la infancia. A lo largo de varios años, se desarrolla la degeneración de las fibras del músculo esquelético y del tejido neural. Los músculos afectados pierden eficiencia, flexibilidad y capacidad volumétrica, además, se desarrollan múltiples disfunciones del corazón, los pulmones y el sistema nervioso. Algunas de las complicaciones que pueden ocurrir con el TEA incluyen insuficiencia respiratoria, disfunción hepática y disfunción cardíaca. Antes de que se diagnostique un TEA, los pacientes suelen presentar signos de hipoplasia muscular constitucional, desequilibrios en los parámetros corporales y regresiones mentales.

La sobreexpresión de proteínas llamadas proteínas aldosa reductasa, o PDR, es un factor clave que conduce al desarrollo de distrofia. PDR1 es el alelo principal, presente en el 90-95% de los casos de enfermedad y en el 85-90% de la gravedad de la enfermedad. Aunque unos 20 "genes sensibles" están implicados en el desarrollo del TEA. Una mutación reciente del gen SMN2 apareció en la forma clásica de la enfermedad y provocó una disminución en la manifestación y prevalencia del síndrome AME, por lo que el cambio en el curso de la enfermedad provocó un cambio significativo en la gravedad de la enfermedad. .

La presencia de neuronas múltiples y débiles en el cerebro de pacientes con TEA puede conducir a su mayor desarrollo bajo la influencia de la falta de proteínas de señalización clave como el NGF. Por lo tanto, el desarrollo de tales enfoques para el tratamiento de las distrofias del músculo esquelético es una tarea urgente para los investigadores de todo el mundo.

La distrofia muscular es una enfermedad genética y hereditaria caracterizada por un trastorno en la estructura de los músculos. Existen varios tipos de distrofia muscular, pero la más peligrosa es la distrofia muscular progresiva. Esta es una enfermedad grave que requiere diagnóstico y tratamiento oportunos.

La distrofia progresa lentamente y no se manifiesta de ninguna manera en las etapas iniciales. A menudo, en las primeras etapas sólo se puede identificar mediante los resultados de la investigación. La tasa de progresión puede depender de muchos factores, incluida la edad, la genética, el estilo de vida, el nivel de actividad física y la presencia de otras enfermedades. Con cada etapa, los músculos pierden su función y pueden convertirse en distrosias musculares progresivas.