Lihasdystrofia, etenevä

Progressiivinen lihasdystrofia (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) on perinnöllinen nopeasti etenevä luustolihassairaus, joka ilmenee stereotyyppisinä rappeutumismuutoksina ja kehittyy pääasiassa olka- ja lantiovyön lihaksissa sekä jalkojen proksimaalisissa osissa. etulihasten vaurioita. Taudin syy: IVD:ssä havaitaan tyypillinen heterotsygoottisen dominanssin ilmiö; ehdotettiin, että kyseessä olevalla geenillä on kaksi alleelia, jotka aiheuttavat taudin erilaisia ​​variantteja. Sairastuttavat 4–23-vuotiaat pojat, sukupuolisuhde on 7:1. Mitä tulee etenevään lihasdystrofiaan (Duchenne-Beckerin synnynnäinen myopatia), tämä on synnynnäinen perinnöllinen, rappeuttava progressiivinen lihaskudoksen dysplasia, joka ilmenee progressiivisena atrofiana ja lihaskudoksen korvaamisena. normaalit lihaskuidut progressiivisten sidekudoskudosten nipuilla. Lihasdystrofialla on myotonisia ja hypotonisia muotoja.

Diffuusi Duchennen myopatian oireita ovat heikkous

Progressiivinen lihasdystrofia (ASMD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista hitaasti etenevä lihaskudoksen tuhoutuminen ja etenevä lihasatrofia.

ASD ilmenee lapsuudessa. Useiden vuosien aikana luustolihaskuitujen ja hermokudoksen rappeutuminen kehittyy. Vaurioituneet lihakset menettävät tehokkuutta, joustavuutta ja tilavuuskapasiteettia, lisäksi kehittyy sydämen, keuhkojen ja hermoston lukuisia toimintahäiriöitä. Joitakin ASD:n aiheuttamia komplikaatioita ovat hengitysvajaus, maksan toimintahäiriö ja sydämen toimintahäiriö. Ennen kuin ASD-tauti diagnosoidaan, potilailla on usein merkkejä lihasten rakenteellisesta hypoplasiasta, kehon parametrien epätasapainosta ja henkisestä regressiosta.

Aldoosireduktaasiproteiineiksi tai PDR:iksi kutsuttujen proteiinien yli-ilmentyminen on avaintekijä, joka johtaa dystrofian kehittymiseen. PDR1 on tärkein alleeli, jota esiintyy 90-95 %:ssa tautitapauksista ja 85-90 %:ssa taudin vakavuudesta. Vaikka noin 20 "herkkää geeniä" osallistuu ASD:n kehittämiseen. Äskettäinen SMN2-geenin mutaatio ilmaantui taudin klassiseen muotoon ja johti SMA-oireyhtymän ilmentymisen ja esiintyvyyden vähenemiseen, joten sairauden kulun muutos johti merkittävään muutokseen taudin vakavuudessa. .

Heikkojen ja useiden hermosolujen läsnäolo ASD-potilaiden aivoissa voi johtaa niiden jatkokehitykseen keskeisten signalointiproteiinien, kuten NGF:n, puutteen vaikutuksesta. Siksi tällaisten lähestymistapojen kehittäminen luustolihasdystrofioiden hoitoon on kiireellinen tehtävä tutkijoille ympäri maailmaa.

Lihasdystrofia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lihasten rakenteen häiriö. Lihasdystrofiatyyppejä on useita, mutta vaarallisin on progressiivinen lihasdystrofia. Tämä on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista diagnoosia ja hoitoa.

Dystrofia etenee hitaasti eikä ilmene millään tavalla alkuvaiheessa. Usein alkuvaiheessa se voidaan tunnistaa vasta tutkimustulosten perusteella. Etenemisnopeus voi riippua monista tekijöistä, kuten iästä, genetiikasta, elämäntavoista, fyysisen aktiivisuuden tasosta ja muiden sairauksien esiintymisestä. Jokaisen vaiheen aikana lihakset menettävät toimintansa ja progressiivisia lihasdystroosia voi muodostua