Spierdystrofie, progressief

Progressieve spierdystrofie – (Dystrofia masculinis progressiva, DMP) is een erfelijke, snel progressieve ziekte van skeletspieren, die zich manifesteert in de vorm van stereotiepe degeneratieve veranderingen, die zich voornamelijk ontwikkelen in de spieren van de schouder- en bekkengordel en de proximale delen van de benen, met overheersende schade aan de voorste spieren. Oorzaak van de ziekte: Bij IVD wordt een kenmerkend fenomeen van heterozygote dominantie waargenomen; er werd gesuggereerd dat er twee allelen van het gen in kwestie zijn, die verschillende varianten van de ziekte veroorzaken. Het betreft jongens van 4 tot 23 jaar, de geslachtsverhouding is 7:1. Wat betreft progressieve spierdystrofie (congenitale myopathie van Duchenne-Becker), dit is een aangeboren erfelijke degeneratieve progressieve dysplasie van spierweefsel in de vorm van progressieve atrofie en vervanging van normale spiervezels door progressieve bundels bindweefselweefsels. Er zijn myotone en hypotone vormen van spierdystrofie.

Symptomen van diffuse Duchenne-myopathie zijn onder meer zwakte

Progressieve spierdystrofie (ASMD) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door langzaam progressieve vernietiging van spierweefsel en progressieve spieratrofie.

ASS manifesteert zich in de kindertijd. Gedurende een aantal jaren ontwikkelt zich degeneratie van skeletspiervezels en zenuwweefsel. De aangetaste spieren verliezen hun efficiëntie, flexibiliteit en volumetrische capaciteit. Bovendien ontwikkelen zich meerdere disfuncties van het hart, de longen en het zenuwstelsel. Enkele van de complicaties die bij ASS kunnen optreden, zijn onder meer ademhalingsfalen, leverdisfunctie en hartdisfunctie. Voordat een ASS wordt gediagnosticeerd, vertonen patiënten vaak tekenen van constitutionele spierhypoplasie, onevenwichtigheden in lichaamsparameters en mentale regressies.

Overexpressie van eiwitten die aldose-reductase-eiwitten of PDR's worden genoemd, is een sleutelfactor die leidt tot de ontwikkeling van dystrofie. PDR1 is het belangrijkste allel, aanwezig in 90-95% van de ziektegevallen en in 85-90% van de ernst van de ziekte. Hoewel er ongeveer 20 ‘gevoelige genen’ betrokken zijn bij de ontwikkeling van ASS. Een recente mutatie van het SMN2-gen verscheen in de klassieke vorm van de ziekte en leidde tot een afname van de manifestatie en prevalentie van het SMA-syndroom, zodat de verandering in het verloop van de ziekte leidde tot een significante verandering in de ernst van de ziekte .

De aanwezigheid van zwakke en meerdere neuronen in de hersenen van patiënten met ASS kan leiden tot hun verdere ontwikkeling onder invloed van een gebrek aan belangrijke signaaleiwitten zoals NGF. Daarom is de ontwikkeling van dergelijke benaderingen voor de behandeling van skeletspierdystrofieën een urgente taak voor onderzoekers over de hele wereld.

Spierdystrofie is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een stoornis in de structuur van de spieren. Er zijn verschillende soorten spierdystrofie, maar de gevaarlijkste is progressieve spierdystrofie. Dit is een ernstige ziekte die een tijdige diagnose en behandeling vereist.

Dystrofie vordert langzaam en manifesteert zich op geen enkele manier in de beginfase. Vaak kan het in de eerste fasen alleen worden geïdentificeerd op basis van onderzoeksresultaten. De snelheid van progressie kan van vele factoren afhangen, waaronder leeftijd, genetica, levensstijl, niveau van fysieke activiteit en de aanwezigheid van andere ziekten. Bij elke fase verliezen de spieren hun functie en kunnen er progressieve spierdystrosieën ontstaan