Dystrofia mięśniowa, postępująca

Postępująca dystrofia mięśniowa – (Dystrofia mięśniowa progresywna, DMP) jest dziedziczną, szybko postępującą chorobą mięśni szkieletowych, objawiającą się stereotypowymi zmianami zwyrodnieniowymi, rozwijającą się głównie w mięśniach barku i obręczy biodrowej oraz bliższych odcinkach nóg z przewagą uszkodzenie mięśni przednich. Przyczyna choroby: W przypadku IVD obserwuje się charakterystyczne zjawisko dominacji heterozygotycznej; zasugerowano, że istnieją dwa allele omawianego genu, powodujące różne warianty choroby. Chorują chłopcy w wieku od 4 do 23 lat, stosunek płci wynosi 7: 1. Jeśli chodzi o postępującą dystrofię mięśniową (wrodzoną miopatię Duchenne’a-Beckera), jest to wrodzona dziedziczna zwyrodnieniowa postępująca dysplazja tkanki mięśniowej w postaci postępującej atrofii i zastąpienia normalne włókna mięśniowe przez postępujące wiązki tkanki łącznej. Wyróżnia się miotoniczną i hipotoniczną postać dystrofii mięśniowej.

Objawy rozlanej miopatii Duchenne’a obejmują osłabienie

Postępująca dystrofia mięśniowa (ASMD) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się powoli postępującym niszczeniem tkanki mięśniowej i postępującym zanikiem mięśni.

ASD objawia się już w dzieciństwie. W ciągu kilku lat rozwija się zwyrodnienie włókien mięśni szkieletowych i tkanki nerwowej. Dotknięte mięśnie tracą sprawność, elastyczność i pojemność objętościową, ponadto rozwijają się liczne dysfunkcje serca, płuc i układu nerwowego. Niektóre z powikłań, które mogą wystąpić w przypadku ASD, obejmują niewydolność oddechową, dysfunkcję wątroby i dysfunkcję serca. Przed rozpoznaniem ASD u pacjentów często występują oznaki hipoplazji mięśni, zaburzeń równowagi parametrów ciała i regresji psychicznej.

Nadekspresja białek zwanych białkami reduktazy aldozowej (PDR) jest kluczowym czynnikiem prowadzącym do rozwoju dystrofii. PDR1 jest głównym allelem, obecnym w 90-95% przypadków choroby i 85-90% ciężkości choroby. Chociaż w rozwój ASD zaangażowanych jest około 20 „wrażliwych genów”. Niedawna mutacja genu SMN2 pojawiła się w klasycznej postaci choroby i doprowadziła do zmniejszenia manifestacji i częstości występowania zespołu SMA, zatem zmiana przebiegu choroby doprowadziła do istotnej zmiany ciężkości choroby .

Obecność słabych i licznych neuronów w mózgach pacjentów z ASD może prowadzić do ich dalszego rozwoju pod wpływem braku kluczowych białek sygnalizacyjnych, takich jak NGF. Dlatego opracowanie takich podejść do leczenia dystrofii mięśni szkieletowych jest pilnym zadaniem dla badaczy na całym świecie.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną i dziedziczną, charakteryzującą się zaburzeniem struktury mięśni. Istnieje kilka rodzajów dystrofii mięśni, ale najbardziej niebezpieczna jest postępująca dystrofia mięśni. Jest to poważna choroba wymagająca terminowej diagnozy i leczenia.

Dystrofia postępuje powoli i nie objawia się w żaden sposób na początkowych etapach. Często na pierwszych etapach można go zidentyfikować jedynie na podstawie wyników badań. Tempo postępu może zależeć od wielu czynników, w tym od wieku, uwarunkowań genetycznych, stylu życia, poziomu aktywności fizycznej i obecności innych chorób. Na każdym etapie mięśnie tracą swoją funkcję i może dojść do postępującej dystrozji mięśniowej