Muskeldystrofi, progressiv

Progressiv muskeldystrofi - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) är en ärftlig snabbt progressiv sjukdom i skelettmuskler, manifesterad i form av stereotypa degenerativa förändringar, utvecklas främst i musklerna i axel- och bäckengördeln och de proximala delarna av benen med övervägande skada på de främre musklerna. Orsak till sjukdomen: Med IVD observeras ett karakteristiskt fenomen av heterozygot dominans; det föreslogs att det finns två alleler av genen i fråga, som orsakar olika varianter av sjukdomen. Pojkar i åldern 4 till 23 år drabbas, könsförhållandet är 7: 1. När det gäller progressiv muskeldystrofi (Duchenne-Becker medfödd myopati) är detta en medfödd ärftlig degenerativ progressiv dysplasi av muskelvävnad i form av progressiv atrofi och ersättning av normala muskelfibrer genom progressiva buntar av bindvävstyger. Det finns myotoniska och hypotona former av muskeldystrofi.

Symtom på diffus Duchenne-myopati inkluderar svaghet

Progressiv muskeldystrofi (ASMD) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av långsamt progressiv förstörelse av muskelvävnad och progressiv muskelatrofi.

ASD visar sig i barndomen. Under flera år utvecklas degeneration av skelettmuskelfibrer och neural vävnad. De drabbade musklerna förlorar effektivitet, flexibilitet och volymetrisk kapacitet, dessutom utvecklas flera dysfunktioner i hjärtat, lungorna och nervsystemet. Några av de komplikationer som kan uppstå med ASD inkluderar andningssvikt, leverdysfunktion och hjärtdysfunktion. Innan en ASD diagnostiseras uppvisar patienter ofta tecken på konstitutionell muskelhypoplasi, obalans i kroppsparametrar och mentala regressioner.

Överuttryck av proteiner som kallas aldosreduktasproteiner, eller PDR, är en nyckelfaktor som leder till utvecklingen av dystrofi. PDR1 är huvudallelen, närvarande i 90-95% av sjukdomsfallen och 85-90% av sjukdomens svårighetsgrad. Även om ett 20-tal "känsliga gener" är involverade i utvecklingen av ASD. En nyligen genomförd mutation av SMN2-genen uppträdde i den klassiska formen av sjukdomen och ledde till en minskning av manifestationen och prevalensen av SMA-syndromet, så förändringen i sjukdomsförloppet ledde till en signifikant förändring av sjukdomens svårighetsgrad .

Närvaron av svaga och multipla neuroner i hjärnan hos patienter med ASD kan leda till deras fortsatta utveckling under påverkan av brist på nyckelsignalproteiner som NGF. Därför är utvecklingen av sådana metoder för behandling av skelettmuskeldystrofier en brådskande uppgift för forskare runt om i världen.

Muskeldystrofi är en genetisk och ärftlig sjukdom som kännetecknas av en störning i musklernas struktur. Det finns flera typer av muskeldystrofi, men den farligaste är progressiv muskeldystrofi. Detta är en allvarlig sjukdom som kräver snabb diagnos och behandling.

Dystrofi fortskrider långsamt och visar sig inte på något sätt i de inledande stadierna. Ofta i de första stadierna kan det endast identifieras genom forskningsresultat. Progressionshastigheten kan bero på många faktorer, inklusive ålder, genetik, livsstil, nivå av fysisk aktivitet och förekomsten av andra sjukdomar. Med varje steg förlorar muskler sin funktion, och progressiva muskeldystrosier kan bli