Distrofia muscolare, progressiva

Distrofia muscolare progressiva - (Dystrophia muscolaris progressiva, DMP) è una malattia ereditaria rapidamente progressiva dei muscoli scheletrici, che si manifesta sotto forma di alterazioni degenerative stereotipate, che si sviluppano prevalentemente nei muscoli della spalla e della cintura pelvica e nelle parti prossimali delle gambe con predominanza danno ai muscoli anteriori. Causa della malattia: con IVD si osserva un fenomeno caratteristico di dominanza eterozigote; è stato suggerito che esistano due alleli del gene in questione, che causano diverse varianti della malattia. Sono colpiti i ragazzi di età compresa tra 4 e 23 anni, il rapporto tra i sessi è 7: 1. Per quanto riguarda la distrofia muscolare progressiva (miopatia congenita di Duchenne-Becker), si tratta di una displasia progressiva degenerativa ereditaria congenita del tessuto muscolare sotto forma di atrofia progressiva e sostituzione del tessuto muscolare. fibre muscolari normali da fasci progressivi di tessuti connettivi. Esistono forme miotoniche e ipotoniche di distrofia muscolare.

I sintomi della miopatia di Duchenne diffusa comprendono debolezza

La distrofia muscolare progressiva (ASMD) è una malattia ereditaria rara caratterizzata dalla distruzione lentamente progressiva del tessuto muscolare e dall'atrofia muscolare progressiva.

L'ASD si manifesta durante l'infanzia. Nel corso di diversi anni si sviluppa la degenerazione delle fibre muscolari scheletriche e del tessuto neurale. I muscoli colpiti perdono efficienza, flessibilità e capacità volumetrica, inoltre si sviluppano molteplici disfunzioni del cuore, dei polmoni e del sistema nervoso. Alcune delle complicazioni che possono verificarsi con l’ASD includono insufficienza respiratoria, disfunzione epatica e disfunzione cardiaca. Prima che venga diagnosticato un ASD, i pazienti spesso mostrano segni di ipoplasia muscolare costituzionale, squilibri nei parametri corporei e regressioni mentali.

La sovraespressione di proteine ​​chiamate proteine ​​aldose reduttasi, o PDR, è un fattore chiave che porta allo sviluppo della distrofia. PDR1 è l'allele maggiore, presente nel 90-95% dei casi di malattia e nell'85-90% dei casi di gravità della malattia. Sebbene circa 20 "geni sensibili" siano coinvolti nello sviluppo dell'ASD. Una recente mutazione del gene SMN2 è apparsa nella forma classica della malattia e ha portato ad una diminuzione della manifestazione e della prevalenza della sindrome SMA, quindi il cambiamento nel decorso della malattia ha portato ad un cambiamento significativo nella gravità della malattia .

La presenza di neuroni deboli e multipli nel cervello dei pazienti con ASD può portare al loro ulteriore sviluppo sotto l'influenza della mancanza di proteine ​​di segnalazione chiave come NGF. Pertanto, lo sviluppo di tali approcci al trattamento delle distrofie muscolo scheletriche è un compito urgente per i ricercatori di tutto il mondo.

La distrofia muscolare è una malattia genetica ed ereditaria caratterizzata da un disturbo nella struttura dei muscoli. Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, ma la più pericolosa è la distrofia muscolare progressiva. Questa è una malattia grave che richiede diagnosi e trattamento tempestivi.

La distrofia progredisce lentamente e non si manifesta in alcun modo nelle fasi iniziali. Spesso nelle prime fasi può essere identificato solo sulla base dei risultati della ricerca. La velocità di progressione può dipendere da molti fattori, tra cui età, genetica, stile di vita, livello di attività fisica e presenza di altre malattie. Ad ogni stadio, i muscoli perdono la loro funzione e possono svilupparsi distrosie muscolari progressive