Loạn dưỡng cơ, tiến triển

Chứng loạn dưỡng cơ tiến triển - (Dystrophia Muscleis Progressiva, DMP) là một bệnh di truyền tiến triển nhanh chóng của cơ xương, biểu hiện dưới dạng những thay đổi thoái hóa khuôn mẫu, phát triển chủ yếu ở các cơ vai, vùng chậu và các phần gần của chân với ưu thế tổn thương các cơ phía trước. Nguyên nhân gây bệnh: Với IVD, quan sát thấy hiện tượng trội trội dị hợp tử; người ta cho rằng có hai alen của gen được đề cập, gây ra các biến thể khác nhau của bệnh. Các bé trai từ 4 đến 23 tuổi mắc bệnh, tỷ lệ giới tính là 7: 1. Đối với chứng loạn dưỡng cơ tiến triển (bệnh cơ bẩm sinh Duchenne-Becker), đây là chứng loạn sản thoái hóa tiến triển di truyền bẩm sinh của mô cơ ở dạng teo cơ tiến triển và thay thế các mô cơ. các sợi cơ bình thường bằng các bó mô liên kết tiến triển. Có các dạng loạn dưỡng cơ và nhược cơ.

Các triệu chứng của bệnh cơ Duchenne lan tỏa bao gồm yếu cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ tiến triển (ASMD) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phá hủy mô cơ tiến triển chậm và teo cơ tiến triển.

ASD biểu hiện ở thời thơ ấu. Qua nhiều năm, sự thoái hóa của các sợi cơ xương và mô thần kinh phát triển. Các cơ bị ảnh hưởng mất đi hiệu quả, tính linh hoạt và khả năng thể tích, ngoài ra còn phát triển nhiều rối loạn chức năng của tim, phổi và hệ thần kinh. Một số biến chứng có thể xảy ra với ASD bao gồm suy hô hấp, rối loạn chức năng gan và rối loạn chức năng tim. Trước khi chẩn đoán ASD, bệnh nhân thường có dấu hiệu giảm sản cơ hiến pháp, mất cân bằng các thông số cơ thể và suy thoái tinh thần.

Sự biểu hiện quá mức của các protein được gọi là protein aldose reductase, hay PDR, là yếu tố chính dẫn đến sự phát triển của chứng loạn dưỡng. PDR1 là alen chính, hiện diện ở 90-95% trường hợp mắc bệnh và 85-90% mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mặc dù có khoảng 20 "gen nhạy cảm" tham gia vào quá trình phát triển ASD. Một đột biến gần đây của gen SMN2 xuất hiện ở dạng cổ điển của bệnh và dẫn đến giảm biểu hiện và tỷ lệ lưu hành của hội chứng SMA, do đó sự thay đổi trong diễn biến của bệnh đã dẫn đến sự thay đổi đáng kể về mức độ nghiêm trọng của bệnh. .

Sự hiện diện của nhiều tế bào thần kinh yếu và nhiều tế bào thần kinh trong não của bệnh nhân mắc ASD có thể dẫn đến sự phát triển hơn nữa của chúng dưới ảnh hưởng của việc thiếu các protein tín hiệu quan trọng như NGF. Vì vậy, việc phát triển các phương pháp tiếp cận như vậy để điều trị chứng loạn dưỡng cơ xương là một nhiệm vụ cấp bách đối với các nhà nghiên cứu trên toàn thế giới.

Loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền và di truyền được đặc trưng bởi sự rối loạn trong cấu trúc của cơ. Có nhiều loại bệnh loạn dưỡng cơ, nhưng nguy hiểm nhất là chứng loạn dưỡng cơ tiến triển. Đây là một căn bệnh nguy hiểm cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Chứng loạn dưỡng tiến triển chậm và không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào trong giai đoạn đầu. Thông thường ở giai đoạn đầu chỉ có thể xác định được bằng kết quả nghiên cứu. Tốc độ tiến triển có thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi tác, di truyền, lối sống, mức độ hoạt động thể chất và sự hiện diện của các bệnh khác. Với mỗi giai đoạn, cơ bắp mất đi chức năng và chứng loạn dưỡng cơ tiến triển có thể trở thành