Svalová dystrofie, progresivní

Progresivní svalová dystrofie - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) je dědičné rychle progredující onemocnění kosterního svalstva, projevující se ve formě stereotypních degenerativních změn, rozvíjející se především ve svalech ramenního a pánevního pletence a proximálních částech nohou s převládající poškození předních svalů. Příčina onemocnění: U IVD je pozorován charakteristický fenomén heterozygotní dominance; bylo navrženo, že existují dvě alely dotyčného genu, které způsobují různé varianty onemocnění. Postiženi jsou chlapci ve věku od 4 do 23 let, poměr pohlaví je 7:1. U progresivní svalové dystrofie (Duchenne-Becker kongenitální myopatie) se jedná o vrozenou dědičnou degenerativní progresivní dysplazii svalové tkáně ve formě progresivní atrofie a náhrady normální svalová vlákna progresivními svazky pojivové tkáně. Existují myotonické a hypotonické formy svalové dystrofie.

Mezi příznaky difuzní Duchennovy myopatie patří slabost

Progresivní svalová dystrofie (ASMD) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované pomalu progresivní destrukcí svalové tkáně a progresivní svalovou atrofií.

ASD se projevuje v dětství. Během několika let se vyvine degenerace vláken kosterního svalstva a nervové tkáně. Postižené svaly ztrácejí výkonnost, pružnost a objemovou kapacitu, navíc se rozvíjejí mnohočetné dysfunkce srdce, plic a nervového systému. Některé z komplikací, které se mohou objevit u ASD, zahrnují respirační selhání, jaterní dysfunkci a srdeční dysfunkci. Než je diagnostikována ASD, pacienti často vykazují známky konstituční svalové hypoplazie, nerovnováhy tělesných parametrů a mentální regrese.

Nadměrná exprese proteinů nazývaných proteiny aldózoreduktázy nebo PDR je klíčovým faktorem vedoucím k rozvoji dystrofie. PDR1 je hlavní alela, přítomná v 90-95 % případů onemocnění a 85-90 % závažnosti onemocnění. I když se na vzniku ASD podílí asi 20 „senzitivních genů“. Nedávná mutace genu SMN2 se objevila u klasické formy onemocnění a vedla ke snížení manifestace a prevalence syndromu SMA, takže změna průběhu onemocnění vedla k výrazné změně závažnosti onemocnění. .

Přítomnost slabých a mnohočetných neuronů v mozku pacientů s ASD může vést k jejich dalšímu rozvoji pod vlivem nedostatku klíčových signálních proteinů, jako je NGF. Vývoj takových přístupů k léčbě dystrofií kosterního svalstva je proto naléhavým úkolem pro výzkumníky na celém světě.

Svalová dystrofie je genetické a dědičné onemocnění charakterizované poruchou struktury svalů. Existuje několik typů svalové dystrofie, ale nejnebezpečnější je progresivní svalová dystrofie. Jedná se o závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnostiku a léčbu.

Dystrofie postupuje pomalu a v počátečních fázích se nijak neprojevuje. Často ji lze v prvních fázích identifikovat pouze na základě výsledků výzkumu. Rychlost progrese může záviset na mnoha faktorech, včetně věku, genetiky, životního stylu, úrovně fyzické aktivity a přítomnosti dalších onemocnění. S každým stádiem svaly ztrácejí svou funkci a mohou nastat progresivní svalové dystrozie