Μυϊκή δυστροφία, προοδευτική

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία - (Dytrophia muscularis progressiva, DMP) είναι μια κληρονομική ταχέως εξελισσόμενη νόσος των σκελετικών μυών, που εκδηλώνεται με τη μορφή στερεοτυπικών εκφυλιστικών αλλαγών, που αναπτύσσεται κυρίως στους μύες του ώμου και της πυελικής ζώνης και στα εγγύτερα τμήματα των ποδιών. βλάβη στους πρόσθιους μυς. Αιτία της νόσου: Με την IVD, παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό φαινόμενο ετερόζυγης κυριαρχίας. προτάθηκε ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα του εν λόγω γονιδίου, που προκαλούν διαφορετικές παραλλαγές της νόσου. Προσβάλλονται αγόρια ηλικίας 4 έως 23 ετών, η αναλογία φύλων είναι 7: 1. Όσον αφορά την προοδευτική μυϊκή δυστροφία (συγγενής μυοπάθεια Duchenne-Becker), αυτή είναι μια συγγενής κληρονομική εκφυλιστική προοδευτική δυσπλασία του μυϊκού ιστού με τη μορφή προοδευτικής ατροφίας και αντικατάστασης φυσιολογικές μυϊκές ίνες από προοδευτικές δέσμες υφασμάτων συνδετικού ιστού. Υπάρχουν μυοτονικές και υποτονικές μορφές μυϊκής δυστροφίας.

Τα συμπτώματα της διάχυτης μυοπάθειας Duchenne περιλαμβάνουν αδυναμία

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία (ASMD) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αργά προοδευτική καταστροφή του μυϊκού ιστού και προοδευτική μυϊκή ατροφία.

Η ΔΑΦ εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Σε αρκετά χρόνια, αναπτύσσεται εκφύλιση των σκελετικών μυϊκών ινών και του νευρικού ιστού. Οι προσβεβλημένοι μύες χάνουν την αποτελεσματικότητα, την ευλυγισία και την ογκομετρική ικανότητα, επιπλέον αναπτύσσονται πολλαπλές δυσλειτουργίες της καρδιάς, των πνευμόνων και του νευρικού συστήματος. Μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν με ΔΑΦ περιλαμβάνουν αναπνευστική ανεπάρκεια, ηπατική δυσλειτουργία και καρδιακή δυσλειτουργία. Προτού διαγνωστεί μια ΔΑΦ, οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν σημάδια υποπλασίας μυών, ανισορροπίες στις παραμέτρους του σώματος και νοητικές οπισθοδρόμηση.

Η υπερέκφραση των πρωτεϊνών που ονομάζονται πρωτεΐνες αναγωγάσης αλδόζης, ή PDRs, είναι ένας βασικός παράγοντας που οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφίας. Το PDR1 είναι το κύριο αλληλόμορφο, υπάρχει στο 90-95% των περιπτώσεων νόσου και στο 85-90% της σοβαρότητας της νόσου. Αν και περίπου 20 «ευαίσθητα γονίδια» εμπλέκονται στην ανάπτυξη της ΔΑΦ. Μια πρόσφατη μετάλλαξη του γονιδίου SMN2 εμφανίστηκε στην κλασική μορφή της νόσου και οδήγησε σε μείωση της εκδήλωσης και του επιπολασμού του συνδρόμου SMA, έτσι η αλλαγή στην πορεία της νόσου οδήγησε σε σημαντική αλλαγή στη βαρύτητα της νόσου .

Η παρουσία αδύναμων και πολλαπλών νευρώνων στον εγκέφαλο ασθενών με ΔΑΦ μπορεί να οδηγήσει στην περαιτέρω ανάπτυξή τους υπό την επίδραση της έλλειψης βασικών πρωτεϊνών σηματοδότησης όπως ο NGF. Ως εκ τούτου, η ανάπτυξη τέτοιων προσεγγίσεων για τη θεραπεία της δυστροφίας των σκελετικών μυών είναι ένα επείγον έργο για τους ερευνητές σε όλο τον κόσμο.

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στη δομή των μυών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας, αλλά ο πιο επικίνδυνος είναι η προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Αυτή είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Η δυστροφία εξελίσσεται αργά και δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στα αρχικά στάδια. Συχνά στα πρώτα στάδια μπορεί να εντοπιστεί μόνο με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας. Ο ρυθμός εξέλιξης μπορεί να εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία, η γενετική, ο τρόπος ζωής, το επίπεδο σωματικής δραστηριότητας και η παρουσία άλλων ασθενειών. Σε κάθε στάδιο, οι μύες χάνουν τη λειτουργία τους και μπορεί να γίνουν προοδευτικές μυϊκές δυσστροφίες