Muskeldystrofi, progressiv

Progressiv muskeldystrofi - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) er en arvelig hurtigt fremadskridende sygdom i skeletmuskler, manifesteret i form af stereotype degenerative forandringer, der overvejende udvikler sig i musklerne i skulder- og bækkenbækkenet og de proksimale dele af benene med overvejende skader på de forreste muskler. Årsag til sygdommen: Ved IVD observeres et karakteristisk fænomen med heterozygot dominans; det blev foreslået, at der er to alleler af det pågældende gen, der forårsager forskellige varianter af sygdommen. Drenge i alderen 4 til 23 år er ramt, kønsforholdet er 7:1. Hvad angår progressiv muskeldystrofi (Duchenne-Becker medfødt myopati), er dette en medfødt arvelig degenerativ progressiv dysplasi af muskelvæv i form af progressiv atrofi og erstatning af normale muskelfibre af progressive bundter af bindevævsstoffer. Der er myotoniske og hypotoniske former for muskeldystrofi.

Symptomer på diffus Duchenne myopati omfatter svaghed

Progressiv muskeldystrofi (ASMD) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved langsomt progressiv ødelæggelse af muskelvæv og progressiv muskelatrofi.

ASD viser sig i barndommen. Over flere år udvikles degeneration af skeletmuskelfibre og neuralt væv. De berørte muskler mister effektivitet, fleksibilitet og volumetrisk kapacitet, derudover udvikles flere dysfunktioner i hjertet, lungerne og nervesystemet. Nogle af de komplikationer, der kan opstå med ASD, omfatter respirationssvigt, leverdysfunktion og hjertedysfunktion. Før en ASD diagnosticeres, udviser patienter ofte tegn på konstitutionel muskelhypoplasi, ubalancer i kropsparametre og mentale regressioner.

Overekspression af proteiner kaldet aldosereduktaseproteiner eller PDR'er er en nøglefaktor, der fører til udviklingen af ​​dystrofi. PDR1 er hovedallelen, til stede i 90-95% af sygdomstilfældene og 85-90% af sygdommens sværhedsgrad. Selvom omkring 20 "følsomme gener" er involveret i udviklingen af ​​ASD. En nylig mutation af SMN2-genet dukkede op i den klassiske form af sygdommen og førte til et fald i manifestationen og forekomsten af ​​SMA-syndromet, så ændringen i sygdomsforløbet førte til en signifikant ændring i sygdommens sværhedsgrad .

Tilstedeværelsen af ​​svage og multiple neuroner i hjernen hos patienter med ASD kan føre til deres videre udvikling under påvirkning af mangel på nøglesignalproteiner såsom NGF. Derfor er udviklingen af ​​sådanne tilgange til behandling af skeletmuskeldystrofier en presserende opgave for forskere over hele verden.

Muskeldystrofi er en genetisk og arvelig sygdom karakteriseret ved en forstyrrelse i musklernes struktur. Der findes flere typer muskeldystrofi, men den farligste er progressiv muskeldystrofi. Dette er en alvorlig sygdom, der kræver rettidig diagnose og behandling.

Dystrofi skrider langsomt frem og viser sig ikke på nogen måde i de indledende faser. Ofte kan det i de første faser kun identificeres ud fra forskningsresultater. Progressionshastigheden kan afhænge af mange faktorer, herunder alder, genetik, livsstil, fysisk aktivitetsniveau og tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme. Med hvert stadie mister musklerne deres funktion, og progressive muskeldystrosier kan blive