Syndrome de Glanzmann-Riniker

Le syndrome de Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) est une maladie rare caractérisée par des modifications des propriétés du sang et une augmentation de sa viscosité. Synonyme : syndrome de viscosité plasmatique élevée. La maladie est signalée partout dans le monde. On pense que l'incidence du syndrome de Glanzmann-Riniker parmi la population d'Amérique du Nord est plusieurs fois plus élevée qu'en Europe. Ce syndrome survient chez les deux sexes, ainsi que chez les nourrissons. Quoi qu’il en soit, il s’agit le plus souvent d’un problème héréditaire. Les mutations génétiques entraînent des modifications du plasma sanguin et de ses composants, cellules et tissus. Les autres causes de ce syndrome n'ont pas encore été établies. Chez les patients atteints de la maladie, le temps de coagulation sanguine augmente, la morphologie des globules rouges change et un œdème apparaît. Si l'aide n'est pas fournie à temps, cela peut entraîner une perturbation du système cardiovasculaire et entraîner la mort du patient.

L'apparition de la maladie est dans la plupart des cas associée à des mutations de gènes sur le chromosome X, mais une rare trisomie B du chromosome 4 est également présente. Le gène HLA-GA est le marqueur principal