Hội chứng Glanzmann-Riniker

Hội chứng Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) là một căn bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thay đổi tính chất của máu và tăng độ nhớt của nó. Từ đồng nghĩa: hội chứng độ nhớt huyết tương cao. Căn bệnh này đang được báo cáo trên toàn thế giới. Người ta tin rằng tỷ lệ mắc hội chứng Glanzmann-Riniker trong dân số Bắc Mỹ cao hơn nhiều lần so với ở châu Âu. Hội chứng này xảy ra ở cả hai giới và ở trẻ sơ sinh. Trong mọi trường hợp, đây thường là vấn đề di truyền. Đột biến gen kéo theo những thay đổi trong huyết tương và các thành phần, tế bào và mô của nó. Các nguyên nhân khác của hội chứng này vẫn chưa được xác định. Ở những bệnh nhân mắc bệnh, thời gian đông máu tăng lên, hình thái hồng cầu thay đổi và xuất hiện phù nề. Nếu không được trợ giúp kịp thời, điều này có thể dẫn đến rối loạn hệ thống tim mạch và gây tử vong cho người bệnh.

Sự xuất hiện của bệnh trong hầu hết các trường hợp có liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể X, nhưng cũng có hiện tượng trisomy B hiếm gặp của nhiễm sắc thể 4. Gen HLA-GA là dấu hiệu chính