Sindrom Glanzmann-Riniker

Sindrom Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) adalah penyakit langka yang ditandai dengan perubahan sifat darah dan peningkatan viskositasnya. Sinonim: sindrom viskositas plasma tinggi. Penyakit ini dilaporkan di seluruh dunia. Dipercaya bahwa kejadian sindrom Glanzmann-Riniker di antara penduduk Amerika Utara beberapa kali lebih tinggi dibandingkan di Eropa. Sindrom ini terjadi pada kedua jenis kelamin, serta pada bayi. Bagaimanapun, ini sering kali merupakan masalah keturunan. Mutasi genetik menyebabkan perubahan pada plasma darah dan komponennya, sel dan jaringan. Penyebab lain dari sindrom ini belum diketahui. Pada penderita penyakit ini, waktu pembekuan darah meningkat, morfologi sel darah merah berubah, dan muncul edema. Jika pertolongan tidak diberikan tepat waktu, hal ini dapat mengakibatkan terganggunya sistem kardiovaskular dan menyebabkan kematian bagi pasien.

Terjadinya penyakit ini dalam banyak kasus dikaitkan dengan mutasi gen pada kromosom X, namun trisomi B yang jarang terjadi pada kromosom 4 juga terjadi. Gen HLA-GA merupakan penanda utama