Sindrome di Glanzmann-Riniker

La sindrome di Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) è una malattia rara caratterizzata da cambiamenti nelle proprietà del sangue e da un aumento della sua viscosità. Sinonimo: sindrome da elevata viscosità plasmatica. La malattia viene segnalata in tutto il mondo. Si ritiene che l'incidenza della sindrome di Glanzmann-Riniker tra la popolazione del Nord America sia molte volte superiore a quella dell'Europa. Questa sindrome si verifica in entrambi i sessi, così come nei neonati. In ogni caso, questo è molto spesso un problema ereditario. Le mutazioni genetiche comportano cambiamenti nel plasma sanguigno e nei suoi componenti, cellule e tessuti. Altre cause di questa sindrome non sono state ancora stabilite. Nei pazienti affetti dalla malattia, il tempo di coagulazione del sangue aumenta, la morfologia dei globuli rossi cambia e compare l'edema. Se l'aiuto non viene fornito in tempo, ciò può portare a danni al sistema cardiovascolare e causare la morte del paziente.

L'insorgenza della malattia nella maggior parte dei casi è associata a mutazioni dei geni sul cromosoma X, ma è presente anche una rara trisomia B del cromosoma 4. Il gene HLA-GA è il marcatore principale