Glanzmann-Riniker Sendromu

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) sendromu, kanın özelliklerinde değişiklikler ve viskozitesinde artış ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Eşanlamlı: yüksek plazma viskozitesi sendromu. Hastalık dünyanın her yerinde rapor ediliyor. Kuzey Amerika nüfusu arasında Glanzmann-Riniker sendromunun görülme sıklığının Avrupa'dakinden birkaç kat daha yüksek olduğuna inanılmaktadır. Bu sendrom her iki cinsiyette ve bebeklerde görülür. Her durumda, bu çoğunlukla kalıtsal bir sorundur. Genetik mutasyonlar kan plazmasında ve bileşenlerinde, hücrelerinde ve dokularında değişikliklere neden olur. Bu sendromun diğer nedenleri henüz belirlenmemiştir. Hastalığı olan hastalarda kanın pıhtılaşma süresi uzar, kırmızı kan hücrelerinin morfolojisi değişir ve ödem ortaya çıkar. Zamanında yardım sağlanmazsa, bu durum kardiyovasküler sistemin bozulmasına ve hastanın ölümüne neden olabilir.

Çoğu durumda hastalığın ortaya çıkışı X kromozomundaki genlerin mutasyonlarıyla ilişkilidir, ancak nadir görülen 4. kromozomun B-trizomisi de mevcuttur. HLA-GA geni ana belirteçtir