Glanzmann-Riniker sindromu

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) sindromu qanın xüsusiyyətlərinin dəyişməsi və onun özlülüyünün artması ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Sinonimi: yüksək plazma özlülük sindromu. Xəstəlik bütün dünyada yayılır. Şimali Amerika əhalisi arasında Qlanzmann-Riniker sindromunun tezliyinin Avropadakından bir neçə dəfə yüksək olduğu güman edilir. Bu sindrom hər iki cinsdə, eləcə də körpələrdə olur. Hər halda, bu, çox vaxt irsi bir problemdir. Genetik mutasiyalar qan plazmasında və onun komponentlərində, hüceyrələrində və toxumalarında dəyişikliklərə səbəb olur. Bu sindromun digər səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir. Xəstəliyi olan xəstələrdə qanın laxtalanma müddəti artır, qırmızı qan hüceyrələrinin morfologiyası dəyişir, ödem görünür. Vaxtında yardım göstərilməsə, bu, ürək-damar sisteminin pozulmasına və xəstənin ölümünə səbəb ola bilər.

Xəstəliyin baş verməsi əksər hallarda X xromosomunda genlərin mutasiyaları ilə əlaqələndirilir, lakin 4-cü xromosomun nadir B-trisomiyası da mövcuddur. HLA-GA geni əsas markerdir