Glanzmann-Riniker syndrom

Glanzmann-Rinikerovsky (Glanzmann, Rinker) syndrom er en sjelden sykdom som er preget av endringer i blodets egenskaper og en økning i dets viskositet. Synonym: høy plasmaviskositetssyndrom. Sykdommen blir rapportert over hele verden. Det antas at forekomsten av Glanzmann-Riniker syndrom blant befolkningen i Nord-Amerika er flere ganger høyere enn i Europa. Dette syndromet forekommer hos begge kjønn, så vel som hos spedbarn. Uansett er dette som oftest et arvelig problem. Genetiske mutasjoner innebærer endringer i blodplasmaet og dets komponenter, celler og vev. Andre årsaker til dette syndromet er ennå ikke fastslått. Hos pasienter med sykdommen øker blodkoagulasjonstiden, morfologien til røde blodlegemer endres, og ødem vises. Dersom det ikke gis hjelp i tide, kan dette føre til forstyrrelse av det kardiovaskulære systemet og forårsake død for pasienten.

Forekomsten av sykdommen er i de fleste tilfeller assosiert med mutasjoner av gener på X-kromosomet, men sjelden B-trisomi av kromosom 4 er også tilstede. HLA-GA-genet er hovedmarkøren